Ik wilde even de tijd nemen om wat over mijn achtergrond te vertellen en waarom SETBP1 Society was gevormd. Ik ben Haley Oyler, de president van SETBP1 Society en de moeder van een nieuwsgierige, gekke, mooie 7-jarige genaamd Cole. Cole is de oudste van mijn 2 kinderen, beide jongens. Mijn zwangerschap met hem was vrij eenvoudig en niet erg opmerkelijk. Hij bewoog niet heel veel in mijn buik en mijn man en ik gaven commentaar over wat een relaxte baby hij was. Na de geboorte volgde hij dezelfde trend en was een meestal rustige baby met een lage toon die niet te vocaal was en niet zoveel bewoog als andere baby's in de groep van mijn moeder of andere baby's die ik in de parken of de lokale kinderen zag museum. We voelden ons gelukkig een baby te hebben die meer tevreden was dan andere baby's.

Na verloop van tijd kregen we talloze opmerkingen over hoe ons kind niet het typische ontwikkelingspatroon volgde. Hij kruipte, liep of praatte niet op de verwachte tijdsbestekken en zou nieuw ontdekte vaardigheden niet met dezelfde interesse oefenen. Na verloop van tijd groeiden zijn uitdagingen. Bepaalde dingen die voor zijn leeftijdsgenoten en vrienden vanzelfsprekend waren, kwamen voor hem niet vanzelf, zoals spraak- en taalontwikkeling, hoppen, hardlopen, schrijven en rijden op een driewieler of fiets. We merkten bepaalde dingen op, zoals harde geluiden, bewegingen waarbij zijn voeten de grond niet raakten, soknaden, broeken met achterzakken, tandenpoetsen, zijn haar kammen en andere sensorische dingen die hem hinderden. Aan de andere kant was hij buitengewoon nieuwsgierig, erg sociaal en had hij een sterke interesse in wielen, water en buiten zijn. Zijn lijst met officiële en onofficiële diagnoses groeide - apraxie van spraak, dyspraxie of ontwikkelingsstoornis motorische coördinatie, sensorische verwerkingsstoornis, aandachtstekortstoornis (ADD / ADHD), gedragsproblemen, fijne motorische problemen, ontwikkelingsachterstand, voedselallergieën en gastro-intestinale problemen. Eindelijk, na 2 rondes van genetisch testen van 2 ½ jaar, vonden we het antwoord op deze schijnbaar ongelijksoortige symptomen. De genetische test Whole Exome Sequencing (WES) gaf ons antwoorden. Binnen een paar dagen na Cole's 5e verjaardag ontdekten we van zijn kindergeneticus dat hij een genetische, neurologische ontwikkelingsstoornis heeft die werd vermeld als SETBP1gerelateerde aandoening. We zouden leren dat noch mijn man, onze jongste zoon, noch ikzelf dit genetische verschil hebben. We zouden ook leren dat er wereldwijd minder dan 20 geïdentificeerde gevallen waren toen mijn zoon in januari 2016 werd gediagnosticeerd. Geen enkel ander kind met exact dezelfde puntmutatie werd geïdentificeerd.

Gedurende 2016 bracht ik talloze nachten door, nadat de kinderen gingen slapen, uren achter mijn computer zitten onderzoekend naar vragen als "Wat doet SETBP1 functieverlies betekent? '' Wat betekent het SETBP1 eiwit wel? '' Heeft mijn kind sinds sommigen een risico op leukemie SETBP1 verschillen zijn gerelateerd aan leukemie? '' Wat is MRD29? '' Wie studeert SETBP1? ”“ Over welke publicaties is er informatie beschikbaar SETBP1 verlies van functie of SETBP1 haploinsufficiëntie? " "Is de aandoening progressief?" "Welke symptomen zal hij hebben?" "Zal hij orgaanproblemen hebben die verband houden met zijn toestand?" "Wat is zijn levensverwachting?" "Zijn er volwassenen met dezelfde aandoening?" “Wat onderzoekers bestuderen SETBP1 functieverlies mutaties? ”En de lijst met vragen gaat maar door. We hebben Cole ingeschreven in het Chromosome 18 Research and Registry, de TIGER-studie aan de Universiteit van Washington, een studie naar MRI's om te leren over aandachtsproblemen aan de Universiteit van Texas en een apraxie van spraakstudie. We zijn lid geworden van Facebook SETBP1 groupe d'entraide groep, waaronder een gezin met een kind met een SETBP1 functieverlies mutatie. Ik maakte me avond aan avond zorgen over de toekomst van mijn zoon. Ik heb het hele jaar door af en toe gehuild en voelde me overweldigd en hulpeloos vanwege het gebrek aan informatie over de aandoening. De aandoening had op dit moment niet eens een naam en werd aangeduid als SETBP1 haploinsufficiëntie, SETBP1 functieverlies, of MRD 29 in de paar beschikbare publicaties. We hadden contact met nog een paar gezinnen SETBP1 functieverliesmutaties via de Facebook-site, onze blog en de vele andere sites voor zeldzame ziekten en aandoeningen waar ik mee begon te proberen zoveel mogelijk families te vinden met dezelfde genetische aandoening. Tegen het einde van het jaar sloten zich meer gezinnen aan bij de SETBP1 stoornis Facebook-groep, maar niet al te veel was veranderd met betrekking tot het gebrek aan publicaties of onderzoekers aan werken SETBP1 functieverliesmutaties of specialisten die de aandoening bestuderen.

Ik realiseerde me dat als ik dingen wilde veranderen en ik mijn zoon en de kinderen van die gezinnen wilde die zich bij de groep voegden SETBP1 Facebook-groep om een ​​prioriteit te zijn, dan moesten we het landschap voor onze kinderen veranderen. We moesten de verandering creëren en de hoop zijn waar de andere families en ik naar op zoek waren. We moesten een non-profitorganisatie vormen wiens enige focus is SETBP1 stoornis met een missie om gezinnen met kinderen met deze stoornis te verbinden, het bewustzijn van deze stoornis te verspreiden en geld in te zamelen om te promoten SETBP1 stoornisonderzoek om een ​​effectieve behandeling te vinden. Met de hulp van mijn man, Eric en vrienden Trina Geye en Alice McConnell, en andere leiders in de RARE-gemeenschap, SETBP1 Society werd geboren en werd een officiële 501 (c) 3 non-profit tegen de vroege zomer van 2017. De toestand van onze zoon kreeg ook de officiële naam van SETBP1 wanorde. En zo begon ons verhaal ...

Overweeg alstublieft om ons en gezinnen zoals de onze te steunen om geld in te zamelen SETBP1 stoornis onderzoek - Doneer nu!