Wat is SETBP1?
De SETBP1 gen bevindt zich op de lange (q) arm van chromosoom 18 op positie 12.3. Dit gen bevat de instructies om te produceren SETBP1 eiwit. Het eiwit blijkt actief te zijn in tal van weefsels, voornamelijk in de hersenen. Dit suggereert dat veranderingen waarbij dit gen betrokken is, de ontwikkeling en/of functie van hersencellen kunnen beïnvloeden. SETBP1 is een DNA-bindend eiwit dat deel uitmaakt van een groep eiwitten die samenwerken op histon-methylatie om chromatine toegankelijker te maken en genexpressie te reguleren. Er valt nog meer te leren over de algemene functie van de SETBP1 eiwit - meer onderzoek is nodig. DNA-veranderingen die leiden tot een verminderde hoeveelheid van de SETBP1 eiwitten zijn geassocieerd met SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis.
Afbeelding geleverd door NCBI
SETBP1 wanorde
SETBP1 haploinsufficiëntiestoornis, ook wel bekend als SETBP1 stoornis of SETBP1-HD, is een zeer zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een functieverliesmutatie in een van de twee exemplaren van de SETBP1 gen. Het enige exemplaar van de SETBP1 gen produceert niet voldoende SETBP1 eiwit om het lichaam normaal te laten functioneren. Personen met een volledige of gedeeltelijke deletie van chromosoom 18q12.3 kunnen dit ook hebben SETBP1-HD. Degenen die een functieverlies van de SETBP1 gen worden gerapporteerd als de novo. De novo-mutaties zijn spontane mutaties en treden op wanneer de familie geen voorgeschiedenis van de aandoening heeft. We kennen nog steeds niet de volledige functie van de SETBP1 gen of waarom een verlies van SETBP1 genetisch materiaal veroorzaakt een genetische ziekte. Individuen met SETBP1-ZvH is een expressieve spraakstoornis en heeft een lichte tot matige ontwikkelingsachterstand.
De symptomen variëren voor degenen die er last van hebben SETBP1-HD. Niet alle personen worden getroffen door een functieverlies van de SETBP1 gen zal alle symptomen vertonen. Gemelde symptomen:
- spraak-taalproblemen variërend van afwezige spraak tot apraxie tot expressieve taalachterstand
- verstandelijke beperking - variërend van mild tot ernstig
- autistische trekken
- autismespectrumstoornis (ASS)
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
- lage spierspanning, hypotonie
- toevallen of EEG-afwijkingen
- vertraagde motoriek
- verminderde fijne motoriek
- gedrag uitdagingen
- sensorische verwerkingsverschillen
- slaapproblemen
- leerstoornissen (dyslexie, dysgrafie, dyscalculie)
- problemen met het gezichtsvermogen vereisen vaak een bril
- subtiele gezichtsverschillen, waaronder een lange kin, langer gezicht, dolichocephalie, brachycefalie, naar beneden hellende ooglidspleten, dunne bovenlip, enz.
Check out de SETBP1 gids voor haploinsufficiëntiestoornis
Luister naar dr. Siddharth Srivastava, een kinderneuroloog van het Boston Children's Hospital, die praat over de kenmerken van SETBP1-HD:
Hoor dr. Angela Morgan, een spraakpatholoog en spraakwetenschapper van het Murdoch Children's Research Institute, praten over de spraak- en taalverschillen voor mensen met SETBP1-HD:
Bekijk Dr Angela Morgan's SETBP1 Spraak- en taalstudie.
SETBP1 haploinsufficiëntiestoornis (SETBP-HD) is ook bekend als SETBP1 wanorde, SETBP1-gerelateerde stoornis; SETBP1-gerelateerde verstandelijke beperking; SETBP1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand; Autosomaal dominante mentale retardatie 29 (MRD 29)
Schinzel-Giedion-syndroom (SGS)
Een ander type mutatie van binnen SETBP1 resulteert in een overproductie of accumulatie van SETBP1 eiwit. De mutatie ligt meestal in of rond een hotspotgebied. Deze winst-van-functie of dominant-negatieve mutaties veroorzaken een andere aandoening genaamd Schinzel-Giedion-syndroom (SGS). Schinzel-Giedion-syndroom is een ernstige multi-orgaanaandoening die wordt gekenmerkt door duidelijke gelaatstrekken, neurologische ontwikkelingsstoornissen en structurele anomalieën. Voor meer informatie over SGS of om in contact te komen met andere families die getroffen zijn door SGS, kunt u contact opnemen met de Stichting Schinzel-Giedionsyndroom.
Meer informatie over de verschillen tussen SETBP1-HD en SGS: