Gedocumenteerd SETBP1-HD & SETBP1-gerelateerde aandoeningen Dashboard

Individueel

bronnen: publicaties (Jansen et al., 2021, Morgan et al., 2021, Leonardi et al., 2020, Coe et al., 2014, O'Roak et al., 2012), Simons Zoeklicht SETBP1 register, online archiveringssystemen (clinvar, ONTCIJFEREN en LOVD3 – alleen die waarvan is vastgesteld dat ze een veroorzaken SETBP1-gerelateerde stoornis), & SETBP1 genetische rapporten van de gemeenschap

criteria: functieverlies SETBP1 variant wijziging of verwijdering van alle/een deel van de SETBP1 gen, SETBP1 pathogene variant met onbekende moleculaire impact, SETBP1 gemeenschap voorzien SETBP1 varianten van onzekere betekenis
*Enkel en alleen SETBP1 varianten zijn weergegeven in de grafieken. groter SETBP1 verwijderingen en intronische wijzigingen worden niet in de grafieken weergegeven. Varianten waarvan bekend is dat ze het Schinzel-Giedion-syndroom (SGS) veroorzaken, zijn niet opgenomen op deze pagina.

Bron: Jay JJ, Brouwer C (2016) Lollipops in de kliniek: Information Dense Mutation Plots for Precision Medicine. PLoS ONE 11(8): e0160519. doi: 10.1371/journal.pone.0160519