Onderzoek

Deelnemen aan een studie

Simons Zoeklicht

Als u of uw kind een SETBP1-gerelateerde stoornis, overweeg alstublieft lid worden van ons register om de grootte van de te vergroten SETBP1 natuurlijke historie en moedig onderzoek naar dit gen aan. Het is veilig, privé en eenvoudig aan te melden. Lees meer over de SETBP1 Society register via Simons Searchlight Lees meer.

ZELDZAAM-X SETBP1 Programma voor gegevensverzameling

Deel patiëntinformatie in een reeks korte onderzoeken om onderzoekers te helpen een behandeling te identificeren en om meer te weten te komen over mogelijke onderzoeken om uw kind te helpen. Lees meer over de SETBP1 Programma voor gegevensverzameling via RARE-X.

Murdoch Children's Research Institute

Als u of uw kind heeft SETBP1 haplo-insufficiëntiestoornis, overweeg alstublieft: inschrijven voor de spraaktracker van het Murdoch Children's Research Institute SETBP1 gemeenschap internationaal onderzoek. In deze nieuwe studie onderzoekt het spraakteam van het Murdoch Children's Research Institute spraak en taal in de loop van de tijd. Deze gegevens zullen ons allemaal helpen de prognose beter te begrijpen en helpen bij het ontwikkelen van meer gerichte spraaktherapieën voor personen met SETBP1 haplo-insufficiëntiestoornis. Lees meer op de onderzoeksproject flyer en vervolgens uw interesse in deelname kenbaar te maken door een e-mail te sturen angela.morgan@mcri.edu.au.

SETBP1 COMMUNAUTAIRE ONDERZOEKSSTUDIE (SCORES)

Tarleton State University en SETBP1 Society werken samen voor een gemeenschapsproject om onderzoek te ontwikkelen en te stimuleren om te voldoen aan de behoeften van de SETBP1 Gemeenschap. De doelstellingen van dit project zijn het identificeren en verstrekken van gerichte middelen om ouders van kinderen met te helpen SETBP1 stoornis en voor de reacties van ouders om de richting van het onderzoek te sturen. Lees meer.

Boston Children's Hospital - Fidelity

Boston Children's Hospital lanceerde een nieuwe studie met de titel Fidelity die zich richt op verschillende gerichte aandoeningen, waaronder SETBP1. Voor dit project zijn ze van plan om CRISPR vijf monsters van elke beoogde aandoening te corrigeren om deze cellen beschikbaar te maken voor mogelijk toekomstig onderzoek. Dit project omvat ook ontwikkelingstesten. De focus van de studie is het onderzoeken van de cellulaire basis van neurologische aandoeningen. Lees meer.

Chromosome 18 Registry and Research Society

De Chromosome 18 Registry and Research Society gemaakt en ondersteunt het Chromosome 18 Clinical Research Center van UT Health San Antonio om onderzoek te bevorderen voor diegenen die getroffen zijn door chromosoom 18 genetische veranderingen. Ze zijn een ander register geïnteresseerd in het verzamelen van een natuurlijke geschiedenis die het omvat SETBP1 gen, en ze hebben lopende onderzoeksprojecten waarmee die SETBP1 Stoornis kan deelnemen aan.

Artsen bestuderen varianten in SETBP1

Dr.Siddharth (Sid) Srivastava in het Boston Children's Hospital

Dr. Sid is een kinderneuroloog in het Boston Children's Hospital, gespecialiseerd in neurogenetica. Zijn onderzoek omvat het bestuderen van verschillende genetische oorzaken van neurologische ontwikkelingspresentaties - zoals autisme, intellectuele achterstand, hersenverlamming en ontwikkelingsregressie - met behulp van de multimodale benadering van genontdekking, cognitieve / gedragsfenotypering en identificatie van biomarkers. In het Boston Children's Hospital biedt hij zorg aan kinderen in verschillende neurologische en neurogenetische klinieken. Hij vestigde een SETBP1 kliniek en ziet kinderen met SETBP1-gerelateerde aandoeningen. Horen van Dr Sid praten over zijn connectie met onze SETBP1 gemeenschap! Als u een afspraak wilt maken met Dr. Srivastava, kunt u een e-mail sturen naar: Dr Sid.

Dr. Bregje van Bon in Radboud Medisch Centrum in Nijmegen, Nederland

Dr. van Bon is een klinisch geneticus met een specifieke interesse in SETBP1 mutaties. Ze verzamelt momenteel onderzoek naar individuen met SETBP1-gerelateerde aandoeningen bij https://humandiseasegenes.nl/setbp1/. Ze combineert klinisch werk in het ziekenhuis met het lesgeven aan geneeskundestudenten en het doen van onderzoek in het lab. Ze ziet momenteel mensen met een SETBP1-gerelateerde stoornis. Dr van Bon publiceerde ook het eerste fenotype paper voor SETBP1 haploinsufficiëntiestoornis getiteld Klinische afbakening van SETBP1 haplo-insufficiëntie stoornis. Horen van Dr van Bon praten over zijn connectie met onze SETBP1 gemeenschap! Wilt u een afspraak maken met Dr. van Bon, dan kunt u een e-mail sturen naar: Dr van Bon.

Dr. Wendy Chung bij Simon's Searchlight

Het team van Dr. Chung in New York neemt de rol op zich van het beschrijven van de klinische kenmerken van personen met SETBP1 varianten. Ze hebben zich ingeschreven SETBP1 families door de Simon's Searchlight SETBP1 onderzoeksregister om meer te weten te komen over: SETBP1-HD. Welke genetische varianten hebben individuen in de? SETBP1 gen? Wat zijn de meest voorkomende kenmerken van SETBP1-HD? Deze vragen zijn van vitaal belang om de omvang en het spectrum van de aandoening te begrijpen, zodat artsen, onderzoekers en families beter kunnen begrijpen wat de impact is en wat ze kunnen verwachten. Simon's Searchlight herbergt ook een SETBP1 biorepository van bloedmonsters en iPSC's (geïnduceerde pluripotente stamcellen) van personen met SETBP1-HD. Horen de nieuwste Simons Searchlight-update van Dr Wendy Chung.
Om Dr. Wendy Chung te zien in een klinische setting bij Columbia University Medical Center, kunt u een afspraak maken door te bellen naar 212-305-5890.

Onderzoekers die varianten bestuderen in SETBP1

Prof. Simon E. Fisher bij Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek in Nijmegen, Nederland

Prof. Simon E. Fisher is directeur van het Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek en hoogleraar Taal en Genetica aan het Donders Instituut voor Hersenen, Cognitie en Gedrag in Nijmegen. Voor een van zijn studies doet zijn team onderzoek naar de moleculaire biologie van taalgerelateerde genen, waaronder: SETBP1, en de eiwitten waarvoor ze coderen, om de functies van deze eiwitten tijdens de normale hersenontwikkeling bloot te leggen, en om meer te onthullen over de moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan neurologische ontwikkelingsstoornissen. U kunt meer leren over Prof. Simon E. Fisher op: https://www.mpi.nl/people/fisher-simon.

Dr. Carl Ernst aan de McGill University in Montreal, Canada

Dr. Carl Ernst is universitair hoofddocent en de Canada Research Chair in Psychiatric Genetics aan de McGill University in de afdelingen Psychiatrie, Human Genetics en het Integrated Program in Neuroscience. Een van de projecten in zijn lab richt zich op de functionele beoordeling van bekende neurologische aandoeningen, waaronder SETBP1, in van de patiënt afkomstige hersencellen die zijn ontwikkeld uit huid, bloed of urine. Dit project heeft tot doel de moleculaire routes die leiden van mutatie tot ziekte te ontleden. U kunt meer te weten komen over het laboratorium van Dr. Carl Ernst op http://mcgill.ca/psychiatricgenetics.

Dr. Angela Morgan aan de Universiteit van Melbourne en Murdoch Childrens Research Institute

Dr. Angela Morgan is een professor aan de Universiteit van Melbourne en het Murdoch Children's Research Institute met expertise in het werken met kinderen met spraak- en taalstoornissen die verband houden met zeldzame genetische aandoeningen. Zij is de impact bestuderen SETBP1 verlies van functie heeft op spraak en taal, en is te bereiken op angela.morgan@mcri.edu.au. Meer informatie over het Murdoch Children's Research Institute is te vinden op https://www.mcri.edu.au/.

Dr. Vanessa Fear bij het Telethon Kids Institute

Dr. Vanessa Fear heeft sinds 2018 een functie bij het Telethon Kids Institute, Genetic and Rare Diseases-team als Senior Research Officer. Binnen dit team richt haar werk zich op de toepassing van CRISPR/Cas9-genome editing-technologie van pluripotente stamcellen om te helpen bij diagnoses van pediatrische patiënten met genetische en zeldzame ziekten. Meer informatie over Telethon Kids Institute is te vinden op: https://www.telethonkids.org.au/.

Onderzoekers die diermodellen bestuderen

Audrey Brumback aan de Universiteit van Texas in Austin

Audrey Brumback, MD, Ph.D., is een assistent-professor bij de afdeling Neurologie en de afdeling Kindergeneeskunde en een door de raad gecertificeerde kinderneuroloog in UT Health Austin Pediatric Neurosciences bij Dell Children's. Brumback is een arts-wetenschapper die gespecialiseerd is in kinderneurologie. Haar onderzoek richt zich op het ontwikkelen van nieuwe therapieën voor hersendisfunctie op basis van modulatie van neurofysiologie. Het doel van Brumback is het ontwikkelen van op hersencircuits gebaseerde therapieën voor de neuropsychiatrische ontwikkelingsstoornissen die ze in haar klinische praktijk behandelt. Ze heeft momenteel de SETBP1 indel muismodel om te bestuderen hoe veranderingen in de SETBP1 gen beïnvloeden de activiteit van prefrontale cortexneuronen. Begrijpen hoe prefrontale cortexneuronen verschillen in hun activiteit, is een belangrijke stap om te begrijpen waarom mensen met SETBP1-HD heeft zoveel uitdagingen met executief functioneren.

Rocco Piazza aan de Universiteit van Milaan - Bicocca, Alessandro Sessa aan het San Raffaele Wetenschappelijk Instituut, Milaan, en Luca Mologni aan de Universiteit van Milaan - Bicocca

Het doel van dit team is het genereren en functioneel valideren van een omkeerbaar knock-out muismodel voor: SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis (SETBP1-HD). Het project zal inzichtelijke informatie opleveren over de moleculaire gevolgen van de reactivering van SETBP1 eiwit in een knock-out/haplo-onvoldoende model dat nabootst SETBP1-HD. Ons in vivo model zal een waardevol platform vormen om de moleculaire mechanismen te ontleden die aan de basis liggen van de hersenverschillen die volgen SETBP1-HD en om het effect van te bestuderen SETBP1 reactivering op verschillende tijdstippen tijdens de levensduur van het muismodel.

Maria Chahrour bij het UT Southwestern Medical Center

Maria Chahrour is een assistent-professor aan het Eugene McDermott Center for Human Genetics en de afdelingen neurowetenschappen en psychiatrie van het Southwestern Medical Center van de Universiteit van Texas in Dallas, TX. Haar team onderzoekt momenteel de celtype-specifieke rol van SETBP1 in de hersenen en het identificeren van zijn interactoren.

Alexander Little aan de McMaster University en Maria Aristizabal aan de Queens University

Alexander Little is een assistent-professor in de afdeling biologie aan de McMaster University in Ontario, Canada. Maria Aristizabal is een assistent-professor in moleculaire genetica aan de Queen's University in Kingston. Professoren Little en Aristizabal kenmerken momenteel SETBP1 LOF-zebravissen en ze onderzoeken op kenmerken die typerend zijn voor SETBP1-ZvH-patiënten om te begrijpen hoe deze ontstaan ​​op moleculair niveau.

Publicaties

SETBP1 haplo-insufficiëntie (SETBP1-HD) publicaties
Alles SETBP1 publicaties

Onderzoeksmodellen en bronnen

SETBP1 KO muismodel

Het Jackson Laboratory heeft momenteel een SETBP1 KO Cre / loxP Voorwaardelijk muismodel en onderhoudt een levende kolonie. Het Jackson Laboratory ontwikkelde en onderhoudt ook een levende kolonie van de SETBP1 98-nt frameshift deletion (indel) muismodel, ook. De karakterisering en beschikbaarheid van muislijnen voor een SETBP1 KO Mouse tm1a Model worden gerapporteerd bij de IMPC website.

SETBP1 IPSC-modellen en bloedmonsters

Prof Simon Fisher van het Max Planck Institute en dr. Carl Ernst van McGill University ontwikkelen momenteel geïnduceerde pluripotente stamcellen (IPSC's) met SETBP1 verlies-van-functie varianten en SETBP1 gain-of-function varianten. Prof Simon Fisher bestudeert ook specifieke varianten van onzekere betekenis. Simons Searchlight en het Boston Children's Hospital slaan bloedmonsters op van personen met: SETBP1 mutaties en ontwikkelen momenteel ook geïnduceerde pluripotente stamcellen (IPSC's). U kunt Simons Searchlight bereiken op https://www.sfari.org/resource/sfari-base/ en je kunt bereiken de neurokern met betrekking tot de bloedmonsters en huidfibroblasten die zijn opgeslagen bij Boston Children's.

SETBP1 Officieel patiëntenregister

SETBP1 Society werkt samen met Simons Searchlight voor het verzamelen, bewaken en onderhouden SETBP1 patiëntgegevens voor het verzamelen van natuurlijke geschiedenis en voor het bevorderen van onderzoek en het verbreden van ons begrip van SETBP1 wanorde. Meer informatie over toegang tot het register HIER!

Klinische bevindingen

Fenotype Papers
Fenotype Gids

SETBP1 haplo-insufficiëntie (SETBP1-HD) Bronnengids
SETBP1 haplo-insufficiëntie (SETBP1-HD) GeneReview voor medische professionals

Fenotype volgen

Dr. Bregje van Bon, een klinisch geneticus van het Radboud Universitair Medisch Centrum, verzamelt patiëntgegevens van personen met SETBP1-HD en die resultaten beschikbaar maken op Website van Human Disease Genes - SETBP1 wanorde.

Bekende lijst SETBP1 Mutaties

Het bekende pathogeen SETBP1 mutaties kunnen worden bekeken, gedownload en bijgewerkt HIER!
De vermoedelijke niet-pathogene SETBP1 mutaties kunnen worden bekeken en gedownload HIER!

Relevant onderzoek en bronnen in de gemeenschap van zeldzame aandoeningen

Informatie over herbestemming van bestaande medicijnen voor zeldzame ziekten: Podcast, Artikel
Lees meer over gentherapie van American Society for Gene & Cell Therapy: Artikel, Video
Informatie over het doel van muismodellen in onderzoek naar zeldzame ziekten: Artikel
Meer informatie over uitgebreid nieuws en analyse van de vooruitgang in autismeonderzoek van Spectrum News: Website
SPARK - een baanbrekend autisme-onderzoeksproject - beoogt belangrijke vooruitgang mogelijk te maken: Kom meer te weten
PubMed is een gratis bron voor onderzoekspublicaties die is ontwikkeld en wordt onderhouden door het National Center for Biotechnology Information (NCBI), bij de US National Library of Medicine (NLM), gevestigd bij de National Institutes of Health (NIH) Ontdek meer