Speech Tracker: onderzoek naar spraak- en taalontwikkeling in de loop van de tijd bij personen met SETBP1 varianten

NIEUWE SPRAAKTRACKER: SETBP1 haplo-insufficiëntiestoornis Spraak- en taalstudie

MCRI

Onze tweede internationale SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis spraak- en taalstudie schrijft zich momenteel in!! Deze studie bouwt voort op a vorig SETBP1 studies waaruit blijkt dat spraak en taal een kernuitdaging zijn voor de ontwikkeling van kinderen met SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis. In deze nieuwe studie onderzoekt het spraakteam van het Murdoch Children's Research Institute spraak en taal in de loop van de tijd. Deze gegevens zullen ons allemaal helpen de prognose beter te begrijpen en helpen bij het ontwikkelen van meer gerichte spraaktherapieën voor mensen met SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis.

Als u of uw kind heeft SETBP1 haplo-insufficiëntiestoornis, overweeg om u aan te melden voor deze natuurlijke historie-studie over spraak- en taalvaardigheid bij personen met SETBP1 varianten.

Wat is erbij betrokken?

    • Stuur een email naar speechtracker@mcri.edu.au. OF gebruik de volgende QR-code om te registreren:
    • Vul één keer per jaar korte online-enquêtes over taalvaardigheid in (gezinnen die deelnamen aan de eerste SETBP1 spraak- en taalstudie zal aan dit onderzoek worden gekoppeld en er zullen minder enquêtes moeten worden ingevuld).
    • Voer 15x per jaar een korte spraaktaak van 3 minuten vanuit huis uit.

Wie leidt het onderzoek?


Prof. Angela Morgan PhD Morgan
NHMRC Practitioner Fellow
Lead-, Speech & Language Group
Murdoch Children's Research Institute (MCRI)
Universiteit van Melbourne

Wie zijn de spraak- en taalgroep bij het Murdoch Children's Research Institute (MCRI)?

  • Groep in Melbourne Australië die zich richt op spraak en taal bij kinderen met genetische aandoeningen
  • Bestudeer spraak- en taalprofielen om de diagnose en prognose te verbeteren en meer gerichte therapieën te ontwikkelen
  • Focus op klinisch gebaseerde spraakpathologieonderzoeken om te leiden tot directe klinische aanbevelingen en behandelingen
  • Werk ook met basiswetenschappers aan genontdekking, diermodellen van spraakuitkomsten en farmacologische onderzoeken

De ondersteunde talen naast het Engels zijn onder meer:

    • Nederlands
    • Duits
    • Spaans
    • Italiaans
    • Frans
    • portugese

Om belangstelling te tonen voor deelname aan het onderzoek, stuur een e-mail naar de Speech Tracker-team.

Bekijk en download de flyer hier.

LISTEN aan Dr Angela Morgan praten over de resultaten van de eerste SETBP1 studie en onderzoek.