In het nieuws
Oktober 25th, 2022
SETBP1 SOCIETY SLUIT ZICH AAN MET RARE-X OM DE ZICHTBAARHEID IN DE ONDERZOEKSGEMEENSCHAP TE VERGROTEN
In samenwerking met RARE-X, SETBP1 Society breidt zijn inspanningen op het gebied van natuurhistorisch onderzoek uit om het onderzoek te versnellen door een direct beschikbare pool van gegevens te creëren over: SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis (SETBP1-HD) en SETBP1-gerelateerde stoornis. Het eigendom van deze natuurlijke historiegegevens en de toegangscontrole tot de gegevens blijft in het bezit van de families van de gediagnosticeerden.
Maart 1st, 2022
TWEE NIEUWE SETBP1 ONDERZOEKSPROJECTEN GEFINANCIERDE ONDERZOEKSPROJECTEN VIA 2021 MILJOEN DOLLAR FIETSRITSUBSIDIES
SETBP1 Societydeelname aan de 2021 Million Dollar Bike Ride genereert $ 91,466 aan financiering voor SETBP1 Onderzoek. Met deze recente subsidie SETBP1 Society is in staat om hun missie te realiseren door de 2021 MDBR . te splitsen SETBP1 fondsen gelijkmatig verdelen over twee waardige onderzoekers, Dr. Vanessa Fear, een senior onderzoeker aan het Telethon Institute for Kids in Perth, Australië, en Dr. Jerome Baudry, een moleculair biofysicus en professor aan de Universiteit van Alabama, Huntsville. Beiden zullen actief werken om de instrumenten te bieden die nodig zijn om in de toekomst mogelijke doelwitten voor therapieën te ontdekken.
December 15th, 2021
VERDUIDELIJKING VAN SETBP1 HAPLOINSUFFICINTIESTOORNIS (SETBP1-HD) GEEFT AANLEIDING TOT ONDERZOEKSONTWIKKELINGEN
Meest recentelijk, de NIH Gene Review voor: SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis (SETBP1-HD) is net eerder deze maand uitgebracht. Dit zal dienen als richtlijn voor medische professionals over de hele wereld om snel onderzoek te doen en te begrijpen SETBP1-HD waardoor ze recent gediagnosticeerde snel kunnen begeleiden SETBP1-ZvH patiënten naar zinvolle zorg.
November 2nd, 2021
SETBP1 haploinsufficiëntie beschouwd als een sterke kandidaat als een spraak- en taalstoornis
Op de vraag hoe professor Morgan haar studies ziet van invloed zijn op de toekomst van SETBP1 onderzoek deelde ze: "Wanneer nieuwe therapieën, zoals medicijnen, worden ontwikkeld, worden deze eerst getest in klinische onderzoeken. Deze studie zal uitkomstmaten voor spraak ontwikkelen voor gebruik in klinische onderzoeken, om te testen hoe effectief nieuwe therapieën kunnen zijn voor het verbeteren van spraak. Dit betekent dat wanneer nieuwe therapieën worden ontwikkeld, de SETBP1 gemeenschap is voorbereid als het gaat om het testen van hun werkzaamheid en het vooruit helpen van het veld.”
September 22nd, 2021
Door de patiëntengemeenschap geleid samenwerkingsonderzoek met Tarleton State University, geïnitieerd om behoeften te identificeren en middelen te verschaffen voor de SETBP1 gemeenschap
“Dit onderzoeksproject is uniek gepositioneerd om de gemeenschap direct te helpen, omdat hun inbreng en deelname de richting van het onderzoek sturen met de bedoeling het voor meerdere jaren te laten groeien. Als ouder van een kind met een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis, in het bijzonder SETBP1 haplo-insufficiëntiestoornis, begrijp ik hoe moeilijk het is om te weten hoe ik mijn kind het beste kan helpen op basis van zijn unieke uitdagingen. De hoop voor deze studie is om gezinnen, zoals de onze, zinvolle gidsen en middelen te bieden om verzorgers beter te helpen zorgen voor en begeleiden van onze kinderen met SETBP1 haploinsufficiëntiestoornis en aanverwante aandoeningen.” zei Haley Oyler
28 mei 2021
Aflevering 33 - SETBP1 Society-CoRDS-cast
In deze aflevering van CoRDS Cast gaat Alyssa zitten met Haley Oyler en Lindsey Noonan om de zeldzame aandoeningen van hun zonen te bespreken. SETBP1.
Haley is de president en oprichter van de SETBP1 Society die bewustwording van deze aandoening brengt en families en onderzoekers verenigt. Tijdens het werken met de SETBP1 Society, Haley heeft ook een zoon met deze aandoening en werd ongeveer 5 jaar geleden gediagnosticeerd met weinig informatie die er is. Haar harde werk heeft de weg vrijgemaakt voor gezinnen om op jonge leeftijd een diagnose te stellen.
Lindsay heeft een zoon met SETBP1 en werd gediagnosticeerd met 7 maanden. Omdat ze op zo'n jonge leeftijd diagnoses hadden, konden ze vroeg beginnen met werken aan enkele van de problemen die met deze aandoening gepaard gaan. Door mensen als Haley was de zoon van Lindsey een van de jongste kinderen met de diagnose SETBP1.
Dit jaar op 12 juni 2021 de SETBP1 Society zal deelnemen aan de Virtual Million Dollar Bike Ride. Dit jaarlijkse festival brengt families, vrienden en supporters van zeldzame ziekten samen om geld in te zamelen voor onderzoek naar zeldzame ziekten en om het bewustzijn over zeldzame ziekten te verspreiden. Voor meer informatie kunt u terecht op: https://www.setbp1.org/mdbr/
6 mei 2021
Onderzoeksteam probeert te begrijpen of SETBP1 Gencorrectie in verschillende levensfasen kan een positieve invloed hebben op degenen met wie ze leven SETBP1 Gerelateerde aandoeningen
"We zouden graag willen weten of we in staat zouden zijn om het gen uit te schakelen en het vervolgens opnieuw te activeren, op een bepaald moment in het leven, zouden we dan de ernst van de symptomen die bij de ziekte horen, verminderen", aldus Alessandro Sessa.
April 6, 2021
COLEMAN VERLEGEN: SETBP1 ZAL MIJ NIET UITZONDEREN!
Zijn achternaam mag dan Shy zijn, maar er is zeker niets verlegen aan de 6-jarige Coleman Shy. Zijn vader Matt zegt zelfs dat Coleman meer lacht en lacht dan wie dan ook die hij ooit heeft ontmoet, en het is vanwege deze 43-jarige alleenstaande vader van twee kinderen en zijn geweldige steungroep dat Coleman op een bi -ski bij het Keystone Adaptive Center (KAC), onderdeel van het Breckenridge Outdoor Education Center (BOEC) Adaptive Ski & Snowboard Program.
April 1st, 2021
Inzicht in de uitdagingen in de uitvoerende functie voor mensen met SETBP1 Wanorde
Dr.Audrey Brumback, een arts-wetenschapper aan de Dell Medical School aan de Universiteit van Texas in Austin, wil beter begrijpen of prefrontale cortexneuronen een doelwit kunnen zijn om te helpen bij uitdagingen op het gebied van uitvoerende functies voor mensen met SETBP1 stoornis.
Lees meer Bekijk de presentatie van Dr. Brumback
Februari 26th, 2021
Dinsdag donaties geven om te ondersteunen SETBP1 Onderzoek aan Baylor College of Medicine en Texas Children's Hospital
Op 1 december 2020 kwamen mensen van over de hele wereld samen om virtueel te steunen en te doneren aan geliefde non-profitorganisaties. De SETBP1 Society ontving meer dan 400 donaties, wat resulteerde in bijna $ 50,000 aan ingezameld geld, waardoor dit hun grootste Giving Tuesday-inzamelingsactie tot nu toe is. Deze bijdragen hebben een kans gecreëerd voor SETBP1 Society om een preklinisch onderzoeksinitiatief te bevorderen met Dr. Rodney Samaco, assistent-professor moleculaire en menselijke genetica, en team aan het Baylor College of Medicine en het Jan en Dan Duncan Neurological Research Institute (NRI) in het Texas Children's Hospital.
December 16th, 2020
Identificatie van SETBP1 Mutaties door genpanelsequencing bij personen met een verstandelijke beperking of met 'ontwikkelings- en epileptische encefalopathie'
“Onze bevindingen dragen bij aan het verder karakteriseren van de geassocieerde fenotypes en suggereren opname van SETBP1 in de lijst van genen met prioriteit voor de genetische diagnose van overlappende fenotypes, variërend van niet-specifieke neurologische ontwikkelingsstoornissen tot "ontwikkelings- en epileptische encefalopathie" (DEE). "
November 23rd, 2020
HET JACKSON LABORATORIUM CREËERT TWEE MODELLEN VOOR SETBP1 ONDERZOEK
“Uiteindelijk denk ik dat de modellen die we hebben gegenereerd erg nuttig zullen zijn om een goed beeld te krijgen van wat SETBP1 doet. Het conditionele knock-outmodel wordt een geweldige manier om niet alleen het belang van SETBP1 in de hersenen, maar hoe het werkt in verschillende delen van de hersenen, "
Lees meer Bekijk op JAX website
Oktober 5th, 2020
Non-profit voor SETBP1 Stoornis overtreft het doel van fondsenwerving tijdens COVID-19
"Terwijl de wereld nog steeds wordt gehinderd door de hindernis van # COVID-19, is onze toewijding aan onze #SETBP1 De gemeenschap en onze strijd om een behandeling te vinden voor deze # zeldzame ziekte is niet vertraagd! In samenwerking met het Orphan Disease Center van de University of Pennsylvania, the SETBP1 society was in staat om ons inzamelingsdoel voor de Million Dollar Bike Ride in 2020 te overtreffen! "
Augustus 8th, 2020
SETBP1 Society President Interview met COMBINEDBrain
“Na het krijgen van de diagnose (in 2016) was het bevestigend omdat we wisten dat er iets aan de hand was… maar aan de andere kant was het eng. Er was geen steungroep. Ik vond niemand die actief studeerde SETBP1. We kwamen nergens. Na al die tijd wist ik niet echt hoe ik moest helpen ... Wat kunnen we doen om dit te veranderen? Dus de volgende maand keken we naar non-profitorganisaties. Met steun van vrienden en familie zijn we gevormd SETBP1 Society (in 2017). "
Simons Searchlight Family Story - Mia's Story
Door: Miriam, ouder van Mia, een 7-jarige met een SETBP1 genetische verandering
..."Haal diep adem, er zijn ook veel verschillende vaardigheden in deze groep, dit is op dit moment een springplank naar begrip, een pad om te volgen, een reis om aan te beginnen." ...
Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Ik wil het voor andere families gemakkelijker maken om niet alleen toegang te hebben tot genetische tests, maar ook tot informatie en begrip van wat deze genetische veranderingen voor u en uw gezin betekenen. Dat is voor ons een moeilijkheidsgraad geweest. Antwoorden hebben maar geen idee hebben wat de antwoorden echt betekenen of zelfs waar te gaan vanaf dat punt.
Wat heb je van andere gezinnen over de toestand van je kind geleerd? Dat er gradiënten van non-verbaal zijn en dat het een work in progress is….
Global Genes Rare Leader Series, 9 maart 2019
Zeldzame leider: Haley Oyler, president, SETBP1 Society
...Hoe bent u betrokken geraakt bij een zeldzame ziekte: Begin 2016, toen de diagnose van mijn oudste zoon werd gesteld SETBP1 aandoening, de genetische aandoening had geen naam. Er waren geen onderzoekers die actief onderzoek deden naar de aandoening en er waren geen organisaties aan toegewijd SETBP1. Er waren slechts enkele gedocumenteerde gevallen van de aandoening. De katalysator voor het vormen SETBP1 Society kwam uit een gesprek dat mijn man en ik hadden gehad nadat we onze zoon hadden ingeschreven voor het TIGER-onderzoek van de Universiteit van Washington. Na de studie vroegen we de klinisch psycholoog Jennifer Gerdts en de genetische adviseur om ons te helpen onze zoon te helpen. We vroegen hen naar de meest effectieve manier om verandering te brengen in de huidige staat van bewustzijn en begrip voor de toestand van mijn zoon. Hun reactie was om een stichting zonder winstoogmerk op te richten die zich toelegt op de zeldzame ziekte. Ze hadden gezien dat deze aanpak verschillende van de andere zeldzame monogenetische aandoeningen helpt die door de Simons Foundation zijn onderzocht. Een paar weken later werd de beslissing genomen om te vormen SETBP1 Society...
Wat maakt je hoopvol: Het landschap verandert voor de gemeenschap van zeldzame ziekten. Er zijn behandelingen zoals gentherapie die nu zijn goedgekeurd voor specifieke oogziekten van het netvlies, evenals specifieke huid-, bloed- en prostaatkanker. Er zijn klinische proeven voor verschillende vormen van spierdystrofie en klinische proeven voor neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder het Rhett-syndroom, staan op stapel. Er zijn veel meer farmaceutische bedrijven die gemotiveerd zijn om geneesmiddelen voor zeldzame ziekten te ontwikkelen of opnieuw te gebruiken en onderzoekers staan meer open voor samenwerking dan in het verleden. Ik denk dat steeds meer onderzoekers organisaties voor zeldzame ziekten zien als potentiële partners om hun onderzoek vooruit te helpen….
Austin Statesman Newspaper 3 maart 2018 door Ken Herman
Berijd Charlie's Carousel en maak een ritje voor Cole
… DNA-veranderingen die leiden tot een verminderde hoeveelheid SETPB1-eiwit worden geassocieerd met SETBP1 aandoening, een zeldzame aandoening, waarvan wereldwijd slechts 40 gevallen bekend zijn, die verschillende symptomen kunnen veroorzaken, waaronder ontwikkelingsachterstanden, autistische kenmerken en epileptische aanvallen.
En Charlie Ford heeft een carrousel in zijn huis in het noordwesten van Austin.
Blijf op de hoogte voor het koppelen van de bovenstaande feiten.
Austinite Cole Oyler werd 7 op 18 januari, de dag dat we mijn column publiceerden over het feit dat de nu gesloten Kiddie Acres-carrousel - die Ford heeft gekocht, ontmanteld, verplaatst en remanteerde (ik ben een professional. Ik kan woorden verzinnen ) - was actief in het huis van Ford.
Geef me een minuut en ik zal dit allemaal samenvoegen op een manier die je een goed gevoel moet geven over iets leuks dat Ford zaterdag met zijn carrousel doet. Het gaat om mensen met SETBP1 stoornis, inclusief de jonge Cole (van wie er foto's zijn die aangeven dat hij in de Head of Hair Hall of Fame zou moeten staan) ...
Unieke Magazine Winter nieuwsbrief 2017
Een nieuwe genetische stoornis ontdekken
Cole kraakt die aanstekelijke grijns en trekt zijn bebrilde ogen omhoog en gooit een bak met speelgoedauto's op de vloer.
… Cole heeft zich niet in hetzelfde tempo of met hetzelfde gemak ontwikkeld als andere kinderen. De aanwijzingen kwamen naar voren tijdens de kindertijd, peutertijd en vroege kinderjaren, en lieten een broodkruimelspoor achter dat zijn ouders, Haley en Eric Oyler, naar verschillende rondes van genetische tests en bezoeken met verschillende specialisten leidde. Het lang gezochte antwoord leidde echter tot meer vragen. Cole heeft een deletie in het SET-bindende eiwit 1 (SETBP1) gen, dat zijn neurologische systeem beïnvloedt.
… Helaas weten we, afgezien van de impact en de locatie ervan, verder weinig over de functie en het doel van het gen of het eiwit dat het produceert. Een belemmering voor vooruitgang bij het begrijpen van deze zeldzame neurologische aandoening met een enkel gen, is de schaarste ervan; er zijn wereldwijd minder dan 40 gevallen bekend.