Veel voorkomende vragen

Geschreven door Haley Oyler (SETBP1 ouder) met goedkeuring door Dr. Bregje van Bon (Klinisch Geneticus bij Radboud Medisch Centrum in Nijmegen, Nederland)

Wat is een SETBP1 Mutatie?

A SETBP1 mutatie, ook bekend als a SETBP1 variant, is een genetische verandering binnen de SETBP1 gen gelegen op chromosoom 18. Dit gen bevat de instructies om te produceren SETBP1 eiwit. Van het eiwit is aangetoond dat het actief is in tal van weefsels, voornamelijk in de hersenen. Dit suggereert dat veranderingen met betrekking tot de SETBP1 gen kan de ontwikkeling en / of functie van hersencellen beïnvloeden. Dat weten we ook SETBP1 is een DNA-bindend eiwit dat deel uitmaakt van een groep eiwitten die samenwerken aan histon-methylatie om chromatine toegankelijker te maken en genexpressie te reguleren. De algemene functie van de SETBP1 eiwit is nog grotendeels onbekend. Een mutatie binnen de SETBP1 gen betekent dat een deel van deze specifieke genetische code ofwel is verwijderd, gedupliceerd of herschikt. Het kinderziekenhuis in Philadelphia heeft een leuk video- het beschrijven van mutaties en varianten.

Wat veroorzaakt een SETBP1 Mutatie?

A SETBP1 mutatie vindt willekeurig en spontaan plaats in een geslachtscel (ei / zaadcel). De redenen voor deze DNA-veranderingen zijn onbekend. De meeste gevallen blijken de novo te zijn, wat betekent dat de verandering spontaan plaatsvindt in het DNA van het ei of sperma dat het nieuwe kind vormt. In deze gevallen hebben de ouders geen SETBP1 mutatie.

Wie kan een krijgen SETBP1 Mutatie?

Mannen en vrouwen van alle rassen kunnen worden geboren met een DNA-verandering in SETBP1. Tot nu toe ongeveer 150 personen uit veel verschillende landen over de hele wereld, waaronder Australië, Brazilië, Bulgarije, Canada, China, Engeland, Frankrijk, Duitsland, Hongarije, India, Italië, Japan, Nederland, Noorwegen, Portugal, Spanje, Zweden , de Verenigde Staten en anderen zijn geïdentificeerd. U kunt een lijst bekijken van momenteel gedocumenteerde SETBP1-HD mutaties HIER als u wilt zien welke mutaties tot nu toe bekend zijn.

Wat betekent variant van onbekende significantie (VUS)?

Er zijn doorgaans 5 verschillende classificaties voor een geïdentificeerde genetische variant. Ze zijn als volgt:

Pathogeen - Er zijn voldoende wetenschap en gegevens om te stellen dat de variant ziekteveroorzakend is. Als deze term is gekoppeld aan de SETBP1 variant, dan SETBP1 veroorzaakt uitdagingen voor uw kind.
Waarschijnlijk pathogeen - Er zijn wetenschappelijke gegevens en gegevens waaruit blijkt dat de variant hoogstwaarschijnlijk ziekteveroorzakend is. Als deze term is gekoppeld aan de SETBP1 variant, dan SETBP1 veroorzaakt waarschijnlijk uitdagingen voor uw kind.
Variant of Unknown Significance (VUS) - Er zijn niet genoeg gegevens en wetenschap om te weten of de variant de uitdagingen veroorzaakt waarmee uw kind wordt geconfronteerd. Er zijn verschillende manieren waarop een VUS opnieuw kan worden geclassificeerd als een pathogene of een goedaardige variant. Als er meer individuen worden geïdentificeerd met dezelfde variant met een vergelijkbaar fenotype, dan zal de VUS waarschijnlijk veranderen in een pathogene variant. Een goed voorbeeld is de SETBP1 missense variant c.2572G> A (p.Glu858Lys). Deze variant is geclassificeerd als een VUS; echter meerdere individuen hiermee SETBP1 mutaties hebben een vergelijkbaar fenotype. Deze variant zou pathogeen moeten zijn op genetische rapporten in de toekomst. Aan de andere kant, als er veel individuen binnen de gezonde populatie zijn (wat betekent dat de individuen geen tekenen van SETBP1-HD) zijn geïdentificeerd met de SETBP1 variant, dan wordt de specifieke variant in de toekomst waarschijnlijk als goedaardig geclassificeerd. U kunt deze classificaties hier wat meer beschreven zien Exome-sequencing-video door Children's Hospital of Philadelphia (CHOP).
Waarschijnlijk goedaardig – De bekende gegevens en wetenschap geven aan dat de variant waarschijnlijk niet de oorzaak is van de uitdagingen waarmee uw kind wordt geconfronteerd. Er is waarschijnlijk een andere oorzaak voor hun uitdagingen.
Goedaardig – De bekende gegevens en wetenschap geven aan dat de variant niet de oorzaak is van de uitdagingen waarmee uw kind wordt geconfronteerd. Er is een andere oorzaak voor hun uitdagingen.

Wat is SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis (SETBP1-HD, SETBP1 wanorde)?

SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis (SETBP1-HD) is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door een verandering in functieverlies in een van de twee kopieën van de SETBP1 gen of het verwijderen van één kopie van de SETBP1 gen. Het enige exemplaar van de SETBP1 gen produceert niet voldoende SETBP1 eiwit om het lichaam normaal te laten functioneren. Dit staat ook bekend als haplo-insufficiëntie, wat is waar SETBP1 haploinsufficiëntiestoornis ontleent zijn naam. In genetische rapporten kan in de beschrijving iets staan ​​als: "Er wordt voorspeld dat deze variant verlies van de normale eiwitfunctie veroorzaakt, hetzij door eiwitafknotting of door onzin-gemedieerd mRNA-verval". SETBP1 mutaties binnen het hotspotgebied 868-871 die resulteren in een overproductie of ophoping van de SETBP1 eiwit resulteert in een progressief, genetisch syndroom genaamd Schinzel-Giedion-syndroom. SETBP1 mutaties, binnen de regio 862-867 of 872-873, die zich net buiten de hotspotregio bevinden en resulteren in een overproductie of accumulatie van de SETBP1 eiwit resulteren in een minder ernstige vorm van het Schinzel-Giedion-syndroom, het atypische Schinzel-Giedion-syndroom. SETBP1 haploinsufficiëntiestoornis en Schinzel-Giedion-syndroom zijn 2 verschillende genetische aandoeningen. SETBP1 haplo-insufficiëntiestoornis kan ook worden vermeld als Mental Retardation Autosomaal Dominant 29 (MRD29) of SETBP1-gerelateerde aandoening op sommige genetische rapporten en op sommige medische websites. Check out deze korte video met de titel “Wat is SETBP1-HD”?

Is SETBP1 stoornis en SETBP1 haploinsufficiëntiestoornis hetzelfde?

Ja, SETBP1 stoornis en SETBP1 haploinsufficiëntiestoornis verwijzen naar dezelfde neurologische ontwikkelingsstoornis. Haplo-insufficiëntie is een hele mondvol, maar helpt om medisch uit te leggen wat de aandoening veroorzaakt. Haplo-insufficiëntie treedt op wanneer één kopie van een gen wordt geïnactiveerd of verwijderd en de resterende functionele kopie van het gen niet voldoende is om het benodigde geneiwit te produceren om de normale functie te behouden. Kinderen met SETBP1-HD heeft één werkende kopie van de SETBP1 gen dat onvoldoende is voor normaal functioneren. Je zult beginnen te zien SETBP1 haploinsufficiëntiestoornis in de medische literatuur terwijl SETBP1 Society en SETBP1 gemeenschap zal ernaar verwijzen als SETBP1-HD. SETBP1 stoornis was de oorspronkelijke naam die naar de stoornis verwees voordat een meer moleculair betekenisvolle naam werd vastgesteld.

Wat is SETBP1-gerelateerde stoornissen?

De term SETBP1-gerelateerde stoornissen verwijst naar een heterogene stoornis die gepaard gaat met symptomen die overlappen SETBP1 haplo-insufficiëntiestoornis en het Schinzel-Giedion-syndroom SETBP1 varianten die geen missense varianten zijn in de regio van het Schinzel-Giedion-syndroom en geen haplo-insufficiëntie veroorzaken.

Wat zijn de symptomen van SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis (SETBP1- HD)?

Symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen, afhankelijk van het type, de locatie en de grootte van de mutatie, maar de meest voorkomende kenmerken zijn spraakvertragingen variërend van apraxie van spraak tot non-verbaal, algemene ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, autistische kenmerken/autisme, adhd , zeer sociale, fijne en grove motorische vertragingen en hypotonie (lage toon). Enkele andere bekende symptomen zijn toevallen, voedingsproblemen, slaapstoornissen, angst, lees- en schrijfstoornissen en kleine gezichtsverschillen. Voor een gedetailleerde lijst met aanvullende symptomen, bekijk de symptomenlijst op: Wat is SETBP1. U kunt ook de nieuwste bekijken SETBP1-HD-bronnengids.

Is er een remedie?

Op dit moment is er geen remedie voor SETBP1-HD.

Wat zijn de behandelingen?

Hoewel er geen remedie is voor een SETBP1 verandering, spraak, beroepsmatige en fysieke therapieën kunnen helpen de symptomen bij kinderen te beheersen en helpen hen ook ontwikkelingsmijlpalen te bereiken. Epileptische aanvallen, indien aanwezig, worden behandeld door een specialist. Sommige ouders in de SETBP1 oudergroep heeft een verbetering gemeld in aandacht en focus voor kinderen met SETBP1-HD die stimulerende middelen/adhd-medicatie gebruikt. Voor meer informatie, ouders van kinderen met SETBP1-HD kan lid worden van onze SETBP1 Facebook-ondersteuningsgroep. Andere bronnen kunnen worden bekeken op onze Resources pagina.

Waar kan ik medische professionals verwijzen voor meer informatie? SETBP1-HD?

De best beschikbare bron voor medische professionals is de SETBP1 Haplo-insufficiëntiestoornis Gen Review.

Hoe is een SETBP1 mutatie gediagnosticeerd?

SETBP1 veranderingen zijn niet gemakkelijk te diagnosticeren. Vaak kinderen met SETBP1-HD zal normale MRI's, normale EEG's en normale chromosoomparen hebben - veelvoorkomende tests die vaak kunnen helpen bij het diagnosticeren van andere, meer voorkomende genetische aandoeningen. In de meeste gevallen, SETBP1-ZvH-mutaties worden ontdekt door middel van een genetische bloedtest genaamd Whole Exome Sequencing (WES) – Kom meer te weten. Deze bloedtest onderzoekt de gehele genetische samenstelling van het individu. Dit wordt vergeleken met de genetische sequenties van de ouders. Door deze test houden zeldzame genetische uitschieters ervan SETBP1 veranderingen kunnen worden bepaald en gediagnosticeerd. Het is belangrijk op te merken dat deze test de afgelopen jaren pas echt op grotere schaal beschikbaar is gekomen en door verzekeringen wordt gedekt, wat verklaart waarom er zo weinig bekende personen zijn. Naarmate deze test vaker voorkomt, verwachten we dat het aantal personen met de diagnose a SETBP1 veranderen om te groeien. Een andere test die nu beschikbaar is, is de Whole Genome Sequencing-test. Met deze test worden ook personen geïdentificeerd SETBP1-HD.

Hoe lees ik het genetisch rapport van mijn kind?

Simons Searchlight, de organisatie die onze functionaris huisvest SETBP1 register, leverde een informatieve video tijdens onze 2020-familieconferentie die individuen stap voor stap begeleidt bij het lezen van een genetisch voorbeeldrapport. Bekijk de Hoe u uw genetisch rapport kunt lezen (genverandering) video. Als uw kind een deletie heeft, inclusief een deel van of alle SETBP1 gen in plaats van een verandering binnen de SETBP1 gen, dan wil je misschien de Hoe u uw genetisch rapport (CNV) kunt lezen video. Als u meer wilt weten over genetica, kunt u de Genetica 101 sessie is goed om uit te checken.

Wat is de prognose?

Tot op heden kennen we geen sterfgevallen die zijn opgetreden bij personen met SETBP1-HD door complicaties met SETBP1 veranderingen. Ook lijkt deze aandoening niet progressief te zijn, wat betekent dat deze na verloop van tijd niet verergert. Naarmate meer en meer individuen worden gediagnosticeerd SETBP1-HD, het fenotype en de prognose zullen blijven evolueren.

Wat kan ik doen om te helpen?

Voor ouders met kinderen met SETBP1-HD, overweeg om lid te worden van onze official SETBP1 Society register. SETBP1 Society werkt samen met Simons VIP om natuurhistorische informatie te verzamelen voor personen die zijn geïdentificeerd met SETBP1 varianten. U kunt meer manieren vinden om deel te nemen aan onderzoek HIER.

Overweeg om een schenking aan onze organisatie. Je kunt overwegen een Facebook-verjaardagsinzamelingsactie op te zetten of een inzamelingsactie te organiseren. Uw donaties zullen ons helpen onze missie verder te zetten. Like en volg onze SETBP1 Society Facebook pagina voor updates over aanvullende manieren om te helpen.

Denk na over deelname SETBP1-HD onderzoek. U kunt onderzoeksmogelijkheden bekijken HIER.

SETBP1 Society is een op vrijwilligers gebaseerde organisatie en elk bestuurslid wijdt royaal zijn tijd en energie aan. Als je enige ervaring hebt op de volgende gebieden - fondsenwerving, grafisch ontwerp, beheer van sociale media, boekhouding en / of juridisch of een verantwoordelijke middelbare school / universiteitsstudent zoekt voor vrijwilligersuren - neem dan contact op met onze organisatie op info@setbp1.org.

Hoe kan ik deelnemen aan de SETBP1 gemeenschap?

Als u de ouder bent van een kind met een SETBP1 verschil, overweeg lid te worden van onze SETBP1 Facebook-groep. U kunt zich ook aanmelden voor de SETBP1 Society nieuwsbrief om op de hoogte te blijven SETBP1-gerelateerde communicatie door het korte formulier op de website in te vullen Nieuwsbrieven pagina. Als u een grootouder, tante of ander uitgebreid familielid van een kind bent SETBP1-HD, een ondersteunende vriend, een onderzoeker of een medisch specialist die geïnteresseerd is in SETBP1-HD, overweeg om lid te worden van onze SETBP1 Vrienden en familie Facebook-groep.

U kunt onze SETBP1 community map op http://www.setbp1.org/community-map om te zien waar andere SETBP1 gezinnen leven!

Welke andere bronnen zijn beschikbaar?

Lesen Sie hier SETBP1-HD-gids.
Lesen Sie hier SETBP1-HD-informatieblad.
Lees de laatste publicaties over SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis (SETBP1-HD): Klinische afbakening van SETBP1 haploinsufficiëntiestoornis en spraak- en taalstoornissen staan ​​centraal in SETBP1 haplo-insufficiëntie stoornis.
Mijn kind kreeg de diagnose, wat nu? Wanneer bij uw kind speciale behoeften worden vastgesteld en Ondersteuning en zelfzorg.
Bekijk onze Resources pagina voor meer informatie

Waar kan ik meer leren over genetica?

We hebben een Genetica 101 pagina om genetische verschillen in ons lichaam verder te beschrijven.
.