Natuurhistorische studies
Wat is een natuurhistorisch onderzoek?
Om de zorg te verbeteren en behandelingen te ontwikkelen die specifiek zijn voor: SETBP1-HD, een beter begrip van de aandoening is nodig. Een manier is door informatie te verzamelen in natuurhistorische studies. Een natuurhistorisch onderzoek is een soort onderzoek dat onderzoekt hoe een ziekte zich van nature in de loop van de tijd ontwikkelt. Dit kan op veel verschillende manieren worden bereikt, waaronder (maar niet beperkt tot) vragenlijsten en enquêtes die in de loop van de tijd zijn verzameld of het bekijken van medische gegevens uit het verleden op trends die bij veel patiënten met dezelfde aandoening worden waargenomen.
Waarom zijn natuurhistorische studies belangrijk?
Hoor van Gayatri Rao, MD, JD, directeur van Orphan Products Development
Hoe kan ik meedoen?
SETBP1 Society is een partnerschap aangegaan met verschillende organisaties met als doel informatie over de natuurlijke historie en monsters van biospecimen te verzamelen voor personen die zijn geïdentificeerd met SETBP1-HD en SETBP1-gerelateerde stoornisvarianten. Deelnemen aan onderzoeksstudies is een belangrijke methode om onze kennis te vergroten SETBP1 patiënten, en het versnellen van de ontwikkeling van toekomstige behandelingen en therapieën.
Hieronder vindt u informatie over de natuurhistorische studies, hoe ze elkaar aanvullen en samenwerken. En u kunt ons helpen de onderzoeksinspanningen meteen te versnellen door een direct beschikbare gegevenspool op te bouwen op SETBP1-HD en SETBP1-gerelateerde stoornis.
|
ORGANISATIE Simon's zoeklicht ZELDZAAM-X
FOCUS Neurologische ontwikkeling en autisme Kruissymptoom waaronder neurologisch, GI, motoriek en zicht
WAT IS BETROKKEN? Interviews over medische geschiedenis, reeks enquêtes en biomonsters Reeks onderzoeken
WIE KUNNEN DEELNEMEN Wereldwijd, deelnemer moet vloeiend Engels, Spaans, Frans of Nederlands spreken Wereldwijd, deelnemer moet vloeiend Engels spreken
WIE TOEGANG TOT DE GEGEVENS? Onderzoekers die willen studeren SETBP1 Onderzoekers en bedrijven die symptomen willen bestuderen - ADHD, spraak, ASS, slaapstoornissen, enz.
|
Meer informatie
Simons Searchlight is een studie, gefinancierd door de Simons Foundation, die informatie over de natuurlijke geschiedenis verzamelt voor families met specifieke genetische veranderingen die een bekende associatie hebben met neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals toevallen, ontwikkelingsachterstand en/of kenmerken van autisme, waaronder SETBP1.
Simons biedt een veilige plek om uw genetische, ontwikkelings- en medische informatie te delen. Simons verzamelt ook gegevens van interviews en enquêtes van families, de zogenaamde "door patiënten gerapporteerde resultaten", die belangrijke informatie verschaffen die de medische geschiedenis aanvult. Geanonimiseerde gegevens worden beschikbaar gesteld aan geïnteresseerde onderzoekers, voor IRB-goedgekeurde projecten.
