Medisch & Wetenschappelijke Adviesraad
Dr. Bregje van Bon, MD, Ph.D. is klinisch geneticus in Nijmegen, Nederland bij Radboud Medisch Centrum. Ze combineert klinisch werk in het ziekenhuis met het lesgeven aan geneeskundestudenten en het doen van onderzoek in het lab. In een van haar onderzoeksprojecten, de SETBP1 gen werd ontdekt als de oorzaak van een ernstig aangeboren misvormingssyndroom genaamd Schinzel-Giedion Syndroom (SGS). Ze verzamelde de klinische en moleculaire details van talrijke getroffen personen en publiceerde haar bevindingen.
Enkele jaren later bezocht een jonge jongen haar genetische kliniek, die leer- en spraakproblemen had. Genetisch testen toonde een DNA-variatie (mutatie) in de SETBP1 gen. Dit was een heel ander type mutatie dan die geïdentificeerd met SGS. Na dit eerste kind werden verschillende andere individuen wereldwijd geïdentificeerd met soortgelijke SETBP1 mutaties. Een nieuwe aandoening was geboren en vanwege haar langdurige interesse in SETBP1, Begon Bregje personen te volgen met SETBP1 stoornis.
Thuis woont ze met haar man en drie schoolgaande jongens.
Dr. Bregje van Bon, MD, Ph.D. is klinisch geneticus in Nijmegen, Nederland bij Radboud Medisch Centrum. Ze combineert klinisch werk in het ziekenhuis met het lesgeven aan geneeskundestudenten en het doen van onderzoek in het lab. In een van haar onderzoeksprojecten, de SETBP1 gen werd ontdekt als de oorzaak van een ernstig aangeboren misvormingssyndroom genaamd Schinzel-Giedion Syndroom (SGS). Ze verzamelde de klinische en moleculaire details van talrijke getroffen personen en publiceerde haar bevindingen.
Enkele jaren later bezocht een jonge jongen haar genetische kliniek, die leer- en spraakproblemen had. Genetisch testen toonde een DNA-variatie (mutatie) in de SETBP1 gen. Dit was een heel ander type mutatie dan die geïdentificeerd met SGS. Na dit eerste kind werden verschillende andere individuen wereldwijd geïdentificeerd met soortgelijke SETBP1 mutaties. Een nieuwe aandoening was geboren en vanwege haar langdurige interesse in SETBP1, Begon Bregje personen te volgen met SETBP1 stoornis.
Thuis woont ze met haar man en drie schoolgaande jongens.
Wendy Chung, MD, Ph.D. is een klinisch en moleculair geneticus en de Kennedy Family Professor of Pediatrics and Medicine. Ze behaalde haar BA in biochemie en economie aan de Cornell University, haar MD aan de Cornell University Medical College en haar Ph.D. van de Rockefeller University in genetica. Dr. Chung leidt door NIH gefinancierde onderzoeksprogramma's in menselijke genetica van obesitas, borstkanker, pulmonale hypertensie, autisme en geboorteafwijkingen waaronder aangeboren diafragmatische hernia en aangeboren hartziekten. Ze leidt de Precision Medicine Resource in het Irving Institute aan de Columbia University. Ze is auteur van meer dan 350 peer reviewed artikelen en 50 beoordelingen en hoofdstukken in medische teksten. Ze ontving de American Academy of Pediatrics Young Investigator Award, de Medical Achievement Award van Bonei Olam, een carrièreontwikkelingsprijs van Doris Duke en de NY Academy of Medicine Medal voor Distinguished Contributions in Biomedical Science. Dr. Chung staat bekend om haar onderwijs en mentoring en ontving de hoogste onderwijsprijs van Columbia University, de Presidential Award for Outstanding Teaching. Dr. Chung houdt van de uitdagingen van de genetica als een snel veranderend gebied van geneeskunde en streeft ernaar de integratie van genetische geneeskunde in alle gebieden van de gezondheidszorg op een medisch, wetenschappelijk en ethisch verantwoorde, toegankelijke en kosteneffectieve manier te vergemakkelijken.
Wendy Chung, MD, Ph.D. is een klinisch en moleculair geneticus en de Kennedy Family Professor of Pediatrics and Medicine. Ze behaalde haar BA in biochemie en economie aan de Cornell University, haar MD aan de Cornell University Medical College en haar Ph.D. van de Rockefeller University in genetica. Dr. Chung leidt door NIH gefinancierde onderzoeksprogramma's in menselijke genetica van obesitas, borstkanker, pulmonale hypertensie, autisme en geboorteafwijkingen waaronder aangeboren diafragmatische hernia en aangeboren hartziekten. Ze leidt de Precision Medicine Resource in het Irving Institute aan de Columbia University. Ze is auteur van meer dan 350 peer reviewed artikelen en 50 beoordelingen en hoofdstukken in medische teksten. Ze ontving de American Academy of Pediatrics Young Investigator Award, de Medical Achievement Award van Bonei Olam, een carrièreontwikkelingsprijs van Doris Duke en de NY Academy of Medicine Medal voor Distinguished Contributions in Biomedical Science. Dr. Chung staat bekend om haar onderwijs en mentoring en ontving de hoogste onderwijsprijs van Columbia University, de Presidential Award for Outstanding Teaching. Dr. Chung houdt van de uitdagingen van de genetica als een snel veranderend gebied van geneeskunde en streeft ernaar de integratie van genetische geneeskunde in alle gebieden van de gezondheidszorg op een medisch, wetenschappelijk en ethisch verantwoorde, toegankelijke en kosteneffectieve manier te vergemakkelijken.
Dr. Siddharth (Sid) Srivastava, MD, Ph.D. is kinderneuroloog in het Boston Children's Hospital, gespecialiseerd in neurogenetica. Zijn onderzoek omvat het bestuderen van verschillende genetische oorzaken van neurologische presentaties - zoals autisme, verstandelijke beperking, hersenverlamming en ontwikkelingsregressie - met behulp van de multimodale benadering van genontdekking, cognitieve / gedragsmatige fenotypering en identificatie van biomarkers. In het Boston Children's Hospital biedt hij zorg aan kinderen in verschillende klinieken voor neurologische ontwikkeling en neurogenetica. Hij behaalde zijn BA in biochemie aan de Columbia University en zijn MD aan de Johns Hopkins University School of Medicine. Hij voltooide een gecombineerde residentie in kindergeneeskunde en neurologische ontwikkelingsstoornissen in het Johns Hopkins Hospital en het Kennedy Krieger Institute. Hij voltooide zijn fellowship in neurogenetica in het Boston Children's Hospital.
Dr. Siddharth (Sid) Srivastava, MD, Ph.D. is kinderneuroloog in het Boston Children's Hospital, gespecialiseerd in neurogenetica. Zijn onderzoek omvat het bestuderen van verschillende genetische oorzaken van neurologische presentaties - zoals autisme, verstandelijke beperking, hersenverlamming en ontwikkelingsregressie - met behulp van de multimodale benadering van genontdekking, cognitieve / gedragsmatige fenotypering en identificatie van biomarkers. In het Boston Children's Hospital biedt hij zorg aan kinderen in verschillende klinieken voor neurologische ontwikkeling en neurogenetica. Hij behaalde zijn BA in biochemie aan de Columbia University en zijn MD aan de Johns Hopkins University School of Medicine. Hij voltooide een gecombineerde residentie in kindergeneeskunde en neurologische ontwikkelingsstoornissen in het Johns Hopkins Hospital en het Kennedy Krieger Institute. Hij voltooide zijn fellowship in neurogenetica in het Boston Children's Hospital.
Dr. Jordan Whitlock, Ph.D., is gespecialiseerd in zeldzame kinderziekten en is gevestigd in Fort Myers, FL, en Boston, MA. Ze behaalde haar doctoraat in genetica, genomica en bio-informatica aan de Universiteit van Alabama in Birmingham. Haar expertise ligt in het genereren van patiëntspecifieke genomische sequentiegegevens en het gebruik van computationele biologische methoden om weefsel- en celtype-specifieke mechanismen te onderzoeken die ten grondslag liggen aan SETBP1-gerelateerde ziekten en aandoeningen. Haar recente werk heeft onderzocht hoe een patiëntvariant kan functioneren in verschillende biologische contexten SETBP1. Haar passie voor zeldzame ziekten ontstond in 2016, en voorafgaand aan haar doctoraat was ze programmacoördinator bij het Hugh Kaul Precision Medicine Institute. In deze rol speelde ze een sleutelrol in een patiëntgerichte onderzoeksaanpak die erop gericht was individuen te helpen hun doelen in de precisiegeneeskunde te bereiken. Dit omvatte taken zoals het identificeren van potentiële kandidaten voor de herbestemming van geneesmiddelen en het ontwikkelen van onderzoeksplannen voor cellijnen en diermodellen. Daarnaast was ze de zuidelijke tegenhanger van het gezamenlijke coördinatiecentrum UAB/Harvard Undiagnosed Diseases Network.
Dr. Jordan Whitlock, Ph.D., is gespecialiseerd in zeldzame kinderziekten en is gevestigd in Fort Myers, FL, en Boston, MA. Ze behaalde haar doctoraat in genetica, genomica en bio-informatica aan de Universiteit van Alabama in Birmingham. Haar expertise ligt in het genereren van patiëntspecifieke genomische sequentiegegevens en het gebruik van computationele biologische methoden om weefsel- en celtype-specifieke mechanismen te onderzoeken die ten grondslag liggen aan SETBP1-gerelateerde ziekten en aandoeningen. Haar recente werk heeft onderzocht hoe een patiëntvariant kan functioneren in verschillende biologische contexten SETBP1. Haar passie voor zeldzame ziekten ontstond in 2016, en voorafgaand aan haar doctoraat was ze programmacoördinator bij het Hugh Kaul Precision Medicine Institute. In deze rol speelde ze een sleutelrol in een patiëntgerichte onderzoeksaanpak die erop gericht was individuen te helpen hun doelen in de precisiegeneeskunde te bereiken. Dit omvatte taken zoals het identificeren van potentiële kandidaten voor de herbestemming van geneesmiddelen en het ontwikkelen van onderzoeksplannen voor cellijnen en diermodellen. Daarnaast was ze de zuidelijke tegenhanger van het gezamenlijke coördinatiecentrum UAB/Harvard Undiagnosed Diseases Network.
Dr. Jessica Duis is kindergeneticus en kinderarts voor speciale zorg in het Children's Hospital Colorado. Ze volgde haar opleiding bij Johns Hopkins in Baltimore, MD, waar ze haar werk concentreerde op epigenetische aandoeningen. Ze heeft multidisciplinaire Centers of Excellence gebouwd in de Verenigde Staten met een focus op patiëntenzorg, het vaststellen van zorgstandaarden, translationeel onderzoek, het ontwerp van klinische onderzoeken en resultaatmetingen. Ze is een expert op het gebied van Angelman-, Duplicatie 15q- en Prader-Willi-syndromen en heeft richtlijnen gepubliceerd over het beheer ervan. Haar onderzoek omvatte door onderzoekers aangestuurde klinische onderzoeken en het ontwerpen van translationele uitkomstmaten, zowel in het laboratorium als in de natuurlijke omgeving.
Dr. Jessica Duis is kindergeneticus en kinderarts voor speciale zorg in het Children's Hospital Colorado. Ze volgde haar opleiding bij Johns Hopkins in Baltimore, MD, waar ze haar werk concentreerde op epigenetische aandoeningen. Ze heeft multidisciplinaire Centers of Excellence gebouwd in de Verenigde Staten met een focus op patiëntenzorg, het vaststellen van zorgstandaarden, translationeel onderzoek, het ontwerp van klinische onderzoeken en resultaatmetingen. Ze is een expert op het gebied van Angelman-, Duplicatie 15q- en Prader-Willi-syndromen en heeft richtlijnen gepubliceerd over het beheer ervan. Haar onderzoek omvatte door onderzoekers aangestuurde klinische onderzoeken en het ontwerpen van translationele uitkomstmaten, zowel in het laboratorium als in de natuurlijke omgeving.
Rocío Acuña Hidalgo, Ph.D. is een arts en human geneticus gevestigd in Berlijn, Duitsland. Haar expertise ligt in het combineren van Next Generation Sequencing (zoals exome-sequencing) en moleculaire biologiebenaderingen om mutaties te bestuderen en te begrijpen hoe deze tot menselijke ziekten leiden. Rocío heeft onderzoek verricht gericht op de genetica van ontwikkelingsstoornissen, die worden gekenmerkt door aangeboren afwijkingen en veranderingen in de neurologische ontwikkeling. Ze promoveerde aan het Radboud Medisch Centrum, waar ze de moleculaire effecten van bestudeerde SETBP1 mutaties in het Schinzel-Giedion-syndroom met behulp van computermodellering en het uitvoeren van experimenten in cellen, inclusief het analyseren van cellijnen afkomstig van patiënten met het Schinzel-Giedion-syndroom. Ze was postdoctoraal fellow bij het Max Planck Instituut voor Moleculaire Genetica in Berlijn, waar ze werkte aan nieuwe technologieën om de diagnose van patiënten met genetische aandoeningen te verbeteren. Vervolgens is ze mede-oprichter van Nostos Genomics, een bedrijf dat software ontwikkelt om de diagnose van patiënten met genetische aandoeningen te verbeteren. Ze fungeert momenteel als Chief Technological Officer bij Nostos Genomics.
Rocío Acuña Hidalgo, Ph.D. is een arts en human geneticus gevestigd in Berlijn, Duitsland. Haar expertise ligt in het combineren van Next Generation Sequencing (zoals exome-sequencing) en moleculaire biologiebenaderingen om mutaties te bestuderen en te begrijpen hoe deze tot menselijke ziekten leiden. Rocío heeft onderzoek verricht gericht op de genetica van ontwikkelingsstoornissen, die worden gekenmerkt door aangeboren afwijkingen en veranderingen in de neurologische ontwikkeling. Ze promoveerde aan het Radboud Medisch Centrum, waar ze de moleculaire effecten van bestudeerde SETBP1 mutaties in het Schinzel-Giedion-syndroom met behulp van computermodellering en het uitvoeren van experimenten in cellen, inclusief het analyseren van cellijnen afkomstig van patiënten met het Schinzel-Giedion-syndroom. Ze was postdoctoraal fellow bij het Max Planck Instituut voor Moleculaire Genetica in Berlijn, waar ze werkte aan nieuwe technologieën om de diagnose van patiënten met genetische aandoeningen te verbeteren. Vervolgens is ze mede-oprichter van Nostos Genomics, een bedrijf dat software ontwikkelt om de diagnose van patiënten met genetische aandoeningen te verbeteren. Ze fungeert momenteel als Chief Technological Officer bij Nostos Genomics.