Het perspectief van een ouder: leven met een jong kind met SETBP1 stoornis door Lindsey Noonan
Lees meer over Cole en het begin van SETBP1 Society (video geproduceerd door Cordelaine Kline en Andy Olson)
Maak kennis met de SETBP1 Onderzoekers en clinici
Maak kennis met Bregje van Bon, MD, PhD! In dit interview deelt dr. Van Bon welke rol ze speelt als klinisch geneticus, hoe ze daarin geïnteresseerd is SETBP1 begon en haar hoop voor ons SETBP1 community!
Audrey Brumback - Neuromodulatie van prefrontale circuits in een muismodel van SETBP1 wanorde
Hoor Aamir Zuberi, een wetenschapper bij The Jackson Laboratory, praten over de 2 SETBP1 ziekte-muizen die zijn team ontwikkelde en de belangrijke rol die muizen spelen in onderzoek naar zeldzame aandoeningen.
Ontmoet Prof Dr Simon Fisher! In dit interview vertelt prof. Dr.Simon Fisher over zijn interesse in SETBP1 en andere taalgerelateerde genen, waarin hij geïnteresseerd raakte SETBP1, waar hij enthousiast over is - qua onderzoek!
Maak kennis met Carl Ernst, PhD! In dit interview deelt dr. Ernst zijn enthousiasme om te studeren SETBP1, hoe hij werd voorgesteld SETBP1 wanorde, en de samenwerking die hij heeft met de SETBP1 community!
Maak kennis met Dr Siddharth (Sid) Srivastava! In dit interview vertelt hij over zijn loting naar de SETBP1 gemeenschap, zijn plannen voor de kliniek en wat hij opwindend vindt SETBP1 Onderzoek!
Maak kennis met Lilit Antonyan! Hier over haar opwindende onderzoek en haar connectie met ons SETBP1 community!
Maak kennis met dr. Angela Morgan! Hoor haar haar bevindingen van haar presenteren SETBP1 spraak- en taalstudie naar onze SETBP1 community eind 2020.
Maak kennis met Maggie Wong! Hier over haar mini-hersenonderzoek en haar enthousiasme over de stap naar open science!
Educatieve webinars
Wat is SETBP1-HD? - deel van de SETBP1 Science Bites educatieve serie gepresenteerd door Jordan Whitlock, PhD – het nieuwste lid van onze medische en wetenschappelijke adviesraad
Varianten binnen SETBP1-HD – onderdeel van de SETBP1 Science Bites educatieve serie gepresenteerd door Jordan Whitlock, PhD – het nieuwste lid van onze medische en wetenschappelijke adviesraad
Door een samenwerking met IDefine, SETBP1 Society, en de KdVS Foundation, nodigen we u uit om bij te praten op ons eerste webinar in onze reeks educatieve webinars genaamd "It Takes a Village". Expert Kelly Rhyne sprak over PreK-4e IEP's!
Door een samenwerking met IDefine, SETBP1 Society, en de KdVS Foundation, nodigen we u uit voor ons tweede webinar in onze reeks educatieve webinars genaamd "It Takes a Village". Hoor van een leraar speciaal onderwijs op de middelbare school en SETBP1 broer of zus, Molly Iverson, die werkt met individuen van 16-23 jaar met speciale behoeften in het VK, praat over IEP's van de 5e-12e klas!
SETBP1 Society is verheugd om deel te nemen aan de Expanded Observer-Reported Communication Ability (E-ORCA) studie! Met een subsidie van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA), zullen dr. Christy Zigler (hoofdonderzoeker) en andere onderzoekers samenwerken met COMBINEDBrain, een consortium voor belangenbehartiging van patiënten, om de ORCA-maatregel uit te breiden tot een reeks neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder SETBP1 haplo-insufficiëntiestoornis en SETBP1-gerelateerde stoornis.