Aankomende Evenementen
Miljoen dollar fietstocht
Wanneer: Zaterdag, juni 8th, 2024
Waar: Philadelphia, PA
U kunt persoonlijk of virtueel rijden, zodat u uw steun kunt betuigen en kunt rijden waar u maar wilt. LET OP: 100% van de fondsenwerving gaat naar SETBP1 onderzoek (voor SETBP1 haplo-insufficiëntiestoornis en Schinzel-Giedion-syndroom)!
SETBP1 Familie- en onderzoeksconferentie
Onze SETBP1 Conferentie zal brengen SETBP1 gezinnen, onderzoekers en medische professionals naar het prachtige, levendige en centraal gelegen binnen de Amerikaanse stad AUSTIN, TEXAS!
Dit is uw kans om anderen te bezoeken en met hen in contact te komen SETBP1 ouders en verzorgers ontmoeten elkaar SETBP1 medische professionals, ontmoeten SETBP1 onderzoeker, meedoen SETBP1 onderzoek, leer over de meest actuele bevindingen en hoor over verschillende strategieën voor het omgaan met opvallende kenmerken van SETBP1-HD en aanverwante aandoeningen!
voorbije Evenementen
Elk kwartaal een SETBP1 Alliantie-samenwerkingsoproep
Maandag 25 maart om 10:00 uur CST/11:00 uur ET/3:00 uur Britse tijd
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers aan deze samenwerkingsoproep: wetenschappers, onderzoekers, medisch specialisten en SETBP1 stichting leden!
Titel van de presentatie: Koppelen SETBP1-HD EEG-biomarkers voor klinische profielen
Presentator: Caitlin Hudac, PhD
Universitair hoofddocent aan de Universiteit van South Carolina
Elk kwartaal een SETBP1 Alliantie-samenwerkingsoproep
Dinsdag 5 december om 6:00 uur CST/7:00 uur ET/12:00 uur Britse tijd
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers aan deze samenwerkingsoproep: wetenschappers, onderzoekers, medisch specialisten en SETBP1 stichting leden!
Titel van de presentatie: Het landschap van SETBP1 genexpressie en transcriptiefactoractiviteit in menselijke weefsels
Presentator: Jordan Whitlock, PhD
Onderzoeksassistent in het Lasseigne Lab van de Birmingham School of Medicine van de Universiteit van Alabama
Titel van de presentatie: Modellering SETBP1-HD met behulp van CRISPR/Cas9-genbewerking in iPSC's
Presentator: Nicole Shaw, PhD
Onderzoeksfunctionaris in Fear Lab bij Telethon Kids Institute in Perth
SETBP1 Family Connect – Virtueel feest
Wij nodigen onze uit SETBP1 families om virtueel mee te doen om over hun kinderen te vertellen, elkaar te leren kennen en de Dag van de Zeldzame Ziekten te vieren, de volgende dag. We hopen je daar te zien!
Voor SETBP1 alleen ouders en verzorgers!
SCoRES: SETBP1 Gedrag en kenmerken Studiewebinar
Dinsdag 7 november om 7 uur CDT/30 uur EDT
De nieuwe SETBP1 onderzoek deze maand gelanceerd! Deze studie richt zich op het leren van meer over de unieke kenmerken en het gedrag van onze SETBP1 kinderen en jonge volwassenen. Bekijk het opgenomen webinar voor meer informatie over het onderzoek. Bekijk de introductievideo het webinar!
Elk kwartaal een SETBP1 Alliantie-samenwerkingsoproep
Donderdag 14 september om 10:30 uur CST/11:30 uur ET/4:30 uur Britse tijd
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers aan deze samenwerkingsoproep: wetenschappers, onderzoekers, medisch specialisten en SETBP1 stichting leden!
Miljoen dollar fietstocht - SETBP1Sterk team rijdt weer
Zaterdag 10 juni om 7 uur ET in Philadelphia, PA
SETBP1 Society werd uitgenodigd door het Orphan Disease Center van de University of Pennsylvania om voor het 5e jaar op rij deel te nemen aan de Million Dollar Bike Ride (MDBR)! De fietstocht is gemaakt om geld in te zamelen voor onderzoek naar zeldzame ziekten, waaronder: SETBP1 haploinsufficiëntie stoornis. 100% van het ingezamelde geld gaat naar SETBP1 Onderzoek! Niet alleen dat, maar het Orphan Disease Center komt overeen met maximaal $ 30,000 dat namens ons wordt opgehaald SETBP1Sterk team! Vorig jaar hebben we $ 91,664 opgehaald voor SETBP1 onderzoek naar haploinsufficiëntiestoornissen. Check out de onderzoeksprojecten die we hebben gefinancierd met MDBR-fondsen.
Lees bijwerken Kom meer te weten
Elk kwartaal een SETBP1 Alliantie-samenwerkingsoproep
Vrijdag 12 mei om 9:00 uur CST/10:00 uur ET/3:00 uur Britse tijd
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers aan deze samenwerkingsoproep: wetenschappers, onderzoekers, medisch specialisten en SETBP1 stichting leden!
Titel van de presentatie: Bevindingen uit het door de FDA gefinancierde onderzoek ‘Expanding the ORCA (Observer-Reported Communication Ability)’ voor de SETBP1-HD- en SGS-deelnemers
Presentator: Christina Zigler, PhD
Duke University School of Medicine
Elk kwartaal een SETBP1 Alliantie-samenwerkingsoproep
Maandag 6 maart om 9 uur CST/30 uur ET/10 uur Britse tijd
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers aan deze samenwerkingsoproep: wetenschappers, onderzoekers, medisch specialisten en SETBP1 stichting leden!
Presentator: Barbara Bailus, PhD
Keck Graduate Institute
SETBP1 Persoonlijke ontmoeting met het gezin
Waar: Klyde Warren Park in Dallas, Texas – (https://www.klydewarrenpark.org/). Het is een park van 5.2 hectare met foodtrucks, speeltoestellen, tafels om te verzamelen, open ruimte om te spelen en ruimte voor ons om wat extra spelletjes/speelgoed mee te nemen voor degenen die misschien willen spelen. We zullen elkaar eerst ontmoeten in het gebied van Sheila en Jody Grant Children's Park. Wees op uw hoede voor een kleine SETBP1 Society teken of neem contact op met Haley Oyler, de SETBP1 Society president, rechtstreeks op Facebook, haar mobiele telefoon of de SETBP1 Society contact telefoonnummer als u vragen heeft of problemen heeft om ons te vinden. Vertegenwoordigers van Tarleton State University zullen ook aanwezig zijn om onze kinderen extra plezier te bieden.
Parkeeropties: Park Fast - 1821 N. Pearl Street Dallas, TX 75201 - $ 10 voor 12 uur - 1 minuut lopen
Parkeergarage op 2000 McKinney Ave, Dallas, TX 75201 - Dagtarief is $ 10 - 2 minuten lopen
Parkeren op straat, dat wordt betaald parkeren
Dart Rail Station - parkeer en rijd de rail in als je niet wilt rotzooien met parkeren. (https://dart.org/guide/transit-and-use/rail - kinderen onder de 5 jaar rijden gratis en oudere kinderen zijn de gereduceerde prijs)
Voor degenen die willen doorgaan met het plezier, gaan we van ongeveer 650 uur tot 75203 uur naar de Dallas Zoo op 2 S RL Thornton Fwy, Dallas, TX 4.
2022
Dinsdag geven
Dinsdag 29 november 2022 is de wereldwijde Give Day, ook wel Giving Tuesday genoemd! Een dag bepaald door vrijgevigheid. Voor de meesten van ons zijn Black Friday en Cyber Monday de 'onofficiële' start van het kerstinkopenseizoen. Laten we dit jaar van Giving Tuesday de officiële start van het donatieseizoen maken door ons te helpen ons doel van $ 25,000 te halen. Door te doneren aan SETBP1 Societydraagt u rechtstreeks bij aan ons vermogen om het benodigde onderzoek te financieren om te helpen SETBP1 families.
Elk kwartaal een SETBP1 Alliantie-samenwerkingsoproep
Donderdag 10 november om 10:00 uur CST/11:00 uur ET/4:00 uur Britse tijd
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers aan deze samenwerkingsoproep: wetenschappers, onderzoekers, medisch specialisten en SETBP1 stichting leden!
Titel van de presentatie: Effecten van canonieke kiembaan SETBP1 puntmutaties op transcriptomen van afzonderlijke perifere bloedcellen
Presentator: Sam Behjati, PhD, MD
Wellcome Sanger Institute
Mini-presentaties:
–Dr. Alex Little McMaster Universiteit (SETBP1-HD zebravis-update)
–Dr. Audrey Brumback UT (SETBP1-HD muismodel neuromodulatie van prefrontale circuits update)
–Dr. Jerome Baudry UAH (update op basis van de structuurgebaseerde aanpak voor het ontdekken van geneesmiddelen)
RARE-X Launch Party voor de SETBP1 gemeenschap
Feest met je SETBP1 gemeenschap terwijl je steunt SETBP1 onderzoek bij SETBP1 Society's RARE-X lanceringsfeest! Pak een stoel, een drankje en een hapje en we schrijven ons allemaal samen in en een vertegenwoordiger van RARE-X zal aanwezig zijn om vragen te beantwoorden. Deelnemen aan de SETBP1 Het gegevensverzamelingsprogramma dat wordt gehost door RARE-X is een manier waarop we kunnen helpen dat pad naar betere behandelingen te versnellen voor: SETBP1-HD en aanverwante aandoeningen. Voor SETBP1 alleen ouders en verzorgers!
SETBP1 Family Connect - Conferentie delen en de kinderen ontmoeten
Doe mee voor een virtuele ontmoeting met collega SETBP1 gezinnen. Families zullen hoogtepunten delen van onze recente conferentie in Baltimore. We zullen ook delen over een aanstaande onderzoekskans met RARE-X. Alle kinderen die aan het begin van de oproep willen meedoen, zijn welkom om "Hallo" te zeggen. Ook hen ontmoeten we graag! Het zal een geweldige kans zijn om andere kinderen en families die getroffen zijn door te ontmoeten en te delen met SETBP1-HD. We hopen je daar te zien!
Voor SETBP1 alleen ouders en verzorgers!
2022 Simons Zoeklicht en SETBP1 Familie- en onderzoeksconferentie
Locatie: Baltimore, Maryland
We zijn blij dat je de Simons Searchlight 2022 Family & Research Conference bijwoont! Dit evenement vindt plaats van 4 tot 7 augustus in Baltimore, Maryland in de Hyatt Regency Baltimore Inner Harbor.
De conferentie wordt georganiseerd door Simons Searchlight in samenwerking met de SETBP1 Society, CSNK2A1 Foundation, Hope for HIVEP2 en MED13L Foundation en zullen genspecifieke sessies bevatten voor elke genetische gemeenschap, algemene sessie-onderwerpen voor iedereen, mogelijkheden voor onderzoek, SETBP1 familie netwerktijd, speciale activiteiten voor kinderen en gezinnen, SETBP1 medisch specialist en onderzoeker netwerktijd en nog veel meer!
Voor wie niet persoonlijk aanwezig kan zijn, is er een virtuele mogelijkheid.
Lees meer over de conferentie op https://www.setbp1.org/2022-setbp1-conference/
Miljoen dollar fietstocht - SETBP1Sterk team rijdt weer
Zaterdag 11 juni om 7 uur ET in Philadelphia, PA
SETBP1 Society werd uitgenodigd door het Orphan Disease Center van de University of Pennsylvania om voor het 4e jaar op rij deel te nemen aan de Million Dollar Bike Ride (MDBR)! De fietstocht is gemaakt om geld in te zamelen voor onderzoek naar zeldzame ziekten, waaronder: SETBP1 haplo-insufficiëntiestoornis. 100% van het registratie- en inzamelingsgeld gaat naar SETBP1 Onderzoek! Niet alleen dat, maar het Orphan Disease Center komt overeen met maximaal $ 30,000 dat namens ons wordt opgehaald SETBP1Sterk team! Vorig jaar hebben we $ 91,466 opgehaald voor SETBP1 onderzoek naar haploinsufficiëntiestoornissen. Check out de onderzoeksprojecten die we hebben gefinancierd met MDBR-fondsen.
It Takes a Village - IEP's van de 5e tot en met de 12e klas
Zaterdag 4 juni om 1:00 uur EDT / 6:00 uur Britse tijd
SETBP1 Society, IDefine en Stichting Koolen-de Vries Syndroom (KdVS) zijn verheugd een samenwerking aan te gaan met de naam "It Takes a Village". Door deze samenwerking krijgen onze geweldige gemeenschappen de kans om bronnen te delen en deel te nemen aan informatieve webinars die van toepassing zijn op onze zeldzame gemeenschappen.
Dit webinar is bedoeld voor gezinnen met kinderen in het 5e tot en met het 12e leerjaar. Sluit je aan bij Kaci Fisher van de KdVS Foundation terwijl ze spreekt met twee experts in geïndividualiseerde onderwijsplannen (IEP) voor kinderen in de middelbare en middelbare schoolleeftijd. Een van de experts is ook een broer of zus van een volwassene met SETBP1-HD.
De ORCA-maat uitbreiden
Maandag 23 mei om 2 uur EDT / 30 uur Britse tijd
UITBREIDING VAN DE OBSERVER-GERAPPORTEERDE COMMUNICATIEVERMOGENSMAATREGEL (ORCA): HET METEN VAN HET COMMUNICATIEVERMOGEN VAN INDIVIDUEN MET ZELDZAME, NEURO-ONTWIKKELINGSSTOORNISSEN SETBP1 Society is verheugd om deel te nemen aan de Expanded ORCA (E-ORCA) studie! De originele ORCA Measure is een vragenlijst die het communicatievermogen beoordeelt van personen met het Angelman-syndroom, een neurologische ontwikkelingsstoornis die verbale spraak aanzienlijk beïnvloedt.
Het beoogde gebruik van de ORCA-maatstaf is het beoordelen van het basisniveau van communicatievermogen van een persoon en de daaropvolgende veranderingen in communicatievermogen in de loop van de tijd in een onderzoeksstudie. Nu met een subsidie van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA), zullen Dr. Christy Zigler (Hoofdonderzoeker) en andere onderzoekers samenwerken met COMBINEDBrain, een consortium voor belangenbehartiging van patiënten, om de ORCA-maatregel uit te breiden tot een reeks neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder SETBP1 haplo-insufficiëntiestoornis en SETBP1-gerelateerde stoornis.
It Takes a Village - IEP's PreK t/m 4e leerjaar
Zaterdag 7 mei om 2:00 uur EDT / 7:00 uur Britse tijd
SETBP1 Society, IDefine en Stichting Koolen-de Vries Syndroom (KdVS) zijn verheugd een samenwerking aan te gaan met de naam "It Takes a Village". Door deze samenwerking krijgen onze geweldige gemeenschappen de kans om bronnen te delen en deel te nemen aan informatieve webinars die van toepassing zijn op onze zeldzame gemeenschappen.
De eerste webinar is voor gezinnen met kinderen in PreK t/m 4e leerjaar. Sluit je aan bij Kaci Fisher van de KdVS-gemeenschap terwijl ze spreekt met Kelly Rhyne (IDefine), een expert in geïndividualiseerde onderwijsplannen (IEP) voor jonge schoolgaande kinderen. Q&A wordt aangeboden en aangemoedigd.
Elk kwartaal een SETBP1 Alliantie-samenwerkingsoproep
Dinsdag 3 mei om 5 uur CST/30 uur ET/6 uur Britse tijd
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers aan deze samenwerkingsoproep: wetenschappers, onderzoekers, medisch specialisten en SETBP1 stichting leden!
SETBP1 Family Connect – Gedragsuitdagingen
Welk gedrag of welke uitdagingen van uw kind veroorzaken momenteel de meeste problemen voor uw gezin en hoe gaat u hiermee om? kinderarts en SETBP1 mama, Erin Otness, zal een discussie leiden waar we van kunnen leren en elkaar kunnen steunen. Kom voorbereid met vragen om te delen, of kom gewoon luisteren!
Voor SETBP1 alleen ouders en verzorgers!
Doe mee voor A SETBP1 Webinar over het gegevensverzamelingsprogramma
zaterdag 5 maart 12 uur CST / zaterdag 5 maart 1 uur EST / zaterdag 5 maart 6 uur Britse tijd (zondag 5 maart 5 uur Melbourne-tijd)
De SETBP1 community werkt samen met RARE-X, een 501(c)(3) non-profitorganisatie om een programma voor gegevensverzameling voor onze gezinnen op te zetten. Wanneer u deelneemt aan de SETBP1 Data Collection Program helpt u onderzoek en de ontwikkeling van nieuwe medicijnen, apparaten en andere therapieën te versnellen. De SETBP1 Het programma voor gegevensverzameling is eigendom van de patiënt, maar wordt mogelijk gemaakt door RARE-X-technologie. Alle gegevensbeheer, toestemmingsondersteuning en gegevensbeveiliging zullen worden ingevoerd door RARE-X. SETBP1 gezinnen zullen profiteren van een gestroomlijnd proces voor het verzamelen van onderzoeksklare gegevens in een gefaseerde aanpak. De presentatie duurt maximaal 1 uur en begint om 1:00 uur US Eastern Time / 6:00 uur Greenwich Mean Time. We hopen je online bij ons te zien!!
Uitgenodigde deelnemers: SETBP1 ouders en verzorgers
Elk kwartaal een SETBP1 Alliantie-samenwerkingsoproep
Maandag 28 februari om 9:00 uur CST/10:00 uur ET/3:00 uur Britse tijd
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers aan deze samenwerkingsoproep: wetenschappers, onderzoekers, medisch specialisten en SETBP1 stichting leden!
Your SETBP1-HD Spraak- en taalvragen beantwoord en updates van SETBP1-HD Speech Tracker-onderzoek
Dinsdag 15 februari 3 uur CST / dinsdag 15 februari 4 uur EST / dinsdag 15 februari 9 uur Britse tijd (woensdag 16 februari 8 uur Melbourne-tijd)
Sluit je aan bij spraakpatholoog Angela Morgan en haar onderzoeksassistent, Olivia Van Reyk, van het Murdoch Children's Research Institute terwijl ze spraak- en taalvragen van de SETBP1-HD-community en deel over hun nieuwste SETBP1-HD spraak- en taalstudie, Speech Tracker. Dit is een unieke kans om te horen van en contact te maken met een van onze prominente SETBP1-HD-onderzoekers. U kunt meer te weten komen over de SETBP1-HD Speech Tracker-studie op https://setbp1.org/speechtracker. Als u al aan het onderzoek bent begonnen maar het nog niet hebt voltooid, is het nu een goed moment om een paar minuten de tijd te nemen om het af te ronden.
Uitgenodigde deelnemers: SETBP1 ouders en gemeenschap
Toegang tot de presentatie aanvragen
2021
2021 GEVEN DINSDAG SETBP1 ONDERZOEKSFONDSENWERPER
Een dag bepaald door vrijgevigheid. Voor de meesten van ons zijn Black Friday en Cyber Monday de 'onofficiële' start van het kerstinkopenseizoen. Laten we dit jaar van Giving Tuesday de officiële start van het donatieseizoen maken door ons te helpen ons doel van $ 25,000 te halen.
Elk kwartaal een SETBP1 Samenwerkingsgesprek
Maandag 15 november om 9 uur CST/00:10 uur ET/00:3 uur Britse tijd
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers aan deze samenwerkingsoproep: wetenschappers, onderzoekers, medisch specialisten en SETBP1 stichting leden!
Simons Zoeklicht SETBP1 Familie- en onderzoeksconferentie (VIRTUAL)
Simons Searchlight in samenwerking met de SETBP1, CSNK2A1-, HIVEP2- en MED13L-gemeenschappen is verheugd om plannen aan te kondigen om dit jaar opnieuw een virtuele familieconferentie te organiseren.
Vrijdag 30 juli | 1:00 tot 4:00 uur ET ALGEMENE SESSIE DAG 1: WETENSCHAP & MEDISCH
Vrijdag 6 augustus | 1:00 tot 4:00 uur ET ALGEMENE SESSIE DAG 2: DIENSTEN & THERAPIEËN
SETBP1
Zondag 8 augustus | 2:00 tot 5:15 ET
(SETBP1 alleen gezinnen, onderzoekers en clinici)
SETBP1 WETENSCHAPPELIJKE BIJEENKOMST (VIRTUEEL)
Donderdag 20 mei 3-6 uur ET
Simons Searchlight host onze 2e SETBP1 Wetenschappelijke bijeenkomst! Agenda volgt binnenkort!
Miljoen dollar fietstocht - SETBP1Sterk team rijdt weer
Zaterdag 12 juni om 10:00 uur CST / 11:00 uur ET / 3:00 uur GMT (virtuele rit)
SETBP1 Society werd uitgenodigd door het Orphan Disease Center van de University of Pennsylvania om dit jaar weer deel te nemen aan de Million Dollar Bike Ride (MDBR)! De fietstocht is gemaakt om geld in te zamelen voor onderzoek naar zeldzame ziekten, waaronder SETBP1 wanorde. 100% van de registratie en fondsenwerving gaat naar SETBP1 Onderzoek! Niet alleen dat, maar het Orphan Disease Center komt overeen met maximaal $ 30,000 dat namens ons wordt opgehaald SETBP1Sterk team! Vorig jaar hebben we $ 80,746 opgehaald voor SETBP1 stoornis onderzoek. Check out de onderzoeksprojecten die we hebben gefinancierd met MDBR-fondsen.
Elk kwartaal een SETBP1 Samenwerkingsgesprek
Donderdag 25 maart om 1 uur CST / 00 uur ET / 2 uur GMT
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers: wetenschappers, onderzoekers, industrie, medisch specialisten, SETBP1 gemeenschapsleden, therapeuten, medische professionals en schoolpersoneel!
Titel van de presentatie: Neuromodulatie van prefrontale circuits in een muismodel van SETBP1 wanorde
Presentator: Audrey Brumback, MD, PhD
De Universiteit van Texas in Austin
Titel van de presentatie: Het perspectief van een ouder: leven met een jong kind met SETBP1 wanorde
Presentator: Lindsey Noonan
Moeder van een 22 maanden oud met SETBP1 wanorde
2020
Elk kwartaal een SETBP1 Samenwerkingsgesprek
Donderdag 10 december om 11:00 uur CST / 12: 00 uur ET / 5:00 uur GMT
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers: wetenschappers, onderzoekers, industrie, medisch specialisten, SETBP1 gemeenschapsleden, therapeuten, medische professionals en schoolpersoneel!
Titel van de presentatie: De weg vrijmaken voor nieuwe behandelingen van SETBP1-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornissen met behulp van door de mens geïnduceerde pluripotente stamcel-afgeleide neuronale ziektemodellen
Presentator: Sarah Dugger, PhD
Inleiding door: Erin Heinzen, PhD
UNC-katalysator voor zeldzame ziekten aan de UNC Eshelman School of Pharmacy
Studie introductie: Op weg naar op structuur gebaseerde medicijnontdekking voor SETBP1 stoornis en het syndroom van Schinzel-Giedion
Presentator: Jérôme Baudry, PhD
Chan Chair en Professor, de University of Alabama in Huntsville
Projectlid: Maher Mansoer
PhD student aan het werk in Dr Baudry's Lab
2020 GEVEN DINSDAG SETBP1 ONDERZOEKSFONDSENWERPER
Een dag bepaald door vrijgevigheid. Voor de meesten van ons zijn Black Friday en Cyber Monday de 'onofficiële' start van het kerstinkopenseizoen. Laten we dit jaar van Giving Tuesday de officiële start van het donatieseizoen maken door ons te helpen ons doel van $ 25,000 te halen. Door te doneren aan SETBP1 Societydraagt u rechtstreeks bij aan ons vermogen om het benodigde onderzoek te financieren om te helpen SETBP1 families.
SETBP1 Familiepresentatie
Zaterdag 7 november om 1 uur CST / 30 uur ET / 2 uur GMT
Deze presentatie is voor iedereen toegankelijk SETBP1 gezinnen. Na de presentatie volgt een Q & A-sessie.
Titel van de presentatie: Spraak- en taalvaardigheid bij kinderen met SETBP1 Wanorde
Presentator: Angela Morgan, PhD
Spraak- en taalgroep bij het Murdoch Children's Research Institute
Voor gezinnen die geen Engels spreken, stellen we de presentatievideo op verzoek beschikbaar met de bijschriften in meerdere talen. De video wordt binnen 1-2 weken na de presentatie aangeleverd.
Virtual Simons zoeklicht SETBP1 Familie- en onderzoeksconferentie
Simons Searchlight in samenwerking met de SETBP1, CSNK2A1, HIVEP2 en MED13L-gemeenschappen zijn verheugd plannen aan te kondigen voor het hosten van een virtuele familieconferentie. Hoewel de persoonlijke bijeenkomst in 2020 moest worden uitgesteld, zijn we vastbesloten om de gemeenschappen dit jaar samen te brengen om informatie te delen.
De registratie voor de Simons Searchlight 2020 Virtual Conference is nu geopend!
Registreer u voor elk van de virtuele vergadersessies die u wilt bijwonen door op de onderstaande hyperlinks te klikken. Alle presentaties zijn inclusief tijd voor een live Q&A en worden opgenomen.
Algemene sessie 1, 7 augustus: https://bit.ly/3j9iYls
SETBP1 Meeting & Family Chat, 9 augustus: https://bit.ly/2Wl9I47
Algemene sessie 2, 14 augustus: https://bit.ly/3fCqrr1
SETBP1 Families
VIRTUELE CONFERENTIEAGENDA
Simons Zoeklicht Familie en Onderzoek Conferentie
Algemene sessie 1
Vrijdag augustus 7
2:00 - 4:00 uur Eastern Time
Schrijf u in voor deze sessie: https://bit.ly/3j9iYls
- Introductie door Wendy Chung, MD, PhD
- Uitdagend gedrag door Karen Bearss, PhD
- Genetics 101 & Hoe u uw laboratoriumrapport moet lezen door Julian Savatt, MS, LGC en Rebecca Sheedy, LGC
SETBP1 Meeting
Zondag augustus 9
4:00 - 6:00 uur Eastern Time
Schrijf u in voor deze sessie: https://bit.ly/2Wl9I47
- Simons Zoeklicht SETBP1 Registerresultaten door Jennifer Bain, MD, PhD
- Navigeren door de uitdagingen van ADHD in SETBP1 Wanorde door Siddharth (Sid) Srivastava, MD
- SETBP1 Society bijwerken door Haley Oyler
6:00 - 7:00 uur Eastern Time
SETBP1 Familiechat - Gezinnen blijven aan de lijn na de SETBP1 Vergadering eindigt om verbinding te maken en te delen. Dit gedeelte wordt niet opgenomen.
Algemene sessie 2
Vrijdag, augustus 14th
2:00 - 4:00 uur Eastern Time
Schrijf u in voor deze sessie: https://bit.ly/3fCqrr1
-
- Introductie door John Spiro, PhD
- Wat is Simons zoeklicht door Misia Kowanda, MSc, CGC & Lee Anne Green Snyder, PhD /
- Inleiding tot SFARI Science door John Spiro, PhD
- iPSC's door Julia Sommer, PhD
- Diermodellen door Alice Luo Clayton, PhD & Britter Gundersen, PhD
- Gentherapieën door Wendy Chung, MD, PhD
- Clinical Trials door Paul Wang, PhD
Bekijk de Flyers
Als u sommige sessies niet kunt bijwonen, houd er dan rekening mee dat ze worden opgenomen en later kunnen worden bekeken. Bovendien is Simons Searchlight van plan om de opnames voor onze niet-moedertaalsprekers in het Engels te laten vertalen in het Frans, Nederlands en Spaans. We zullen ook kopieën van de Engelse bijschriften en Engelse transcripties verkrijgen en werken om die ook in andere gevraagde talen te vertalen.
Miljoen dollar fietstocht inzamelingsactie
Zaterdag 13 juni 2020 in uw woonplaats (virtuele rit)!
SETBP1 Society was uitgenodigd door het Orphan Disease Center van de Universiteit van Pennsylvania om dit jaar weer deel te nemen aan de Million Dollar Bike Ride! De fietstocht is gemaakt om geld in te zamelen voor onderzoek naar zeldzame ziekten, waaronder SETBP1 wanorde. 100% van de registratie en fondsenwerving gaat naar SETBP1 Onderzoek! Niet alleen dat, maar het Orphan Disease Center komt overeen met maximaal $ 30,000 dat namens ons wordt opgehaald SETBP1 Sterk team!
Elk kwartaal een SETBP1 Samenwerkingsgesprek
Dinsdag 25 februari om 1:00 uur CST / 2:00 uur ET / 7:00 uur GMT
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers: wetenschappers, onderzoekers, industrie, medisch specialisten, SETBP1 gemeenschapsleden, therapeuten, medische professionals en schoolpersoneel!
De presentatie van dit kwartaal was van de genetica-groep aan de McGill University.
Titel van de presentatie: Bestuderen SETBP1 stoornis als AKT-modificator in menselijke neuronen.
presentatoren: Carl Ernst, PhD en Lilit Antonyan, MSc
Groep Psychiatrische Genetica, McGill University
2019
2019 dinsdag geven SETBP1 Onderzoek Fundraiser
Dinsdag 3 december 2019 is een wereldwijde giving day, ook wel bekend als dinsdag geven!
Deze dinsdag geven we fondsen om onze muis naar het volgende niveau te brengen. Je hebt het goed gehoord, we verhogen ons niveau SETBP1 wanorde muis model! We moeten dieper in het begrip duiken SETBP1 stoornis muismodel en welke impact verlies van SETBP1 eiwit heeft op de muis. We zijn ook van plan om de muis naar het volgende niveau te brengen door te begrijpen wat wanneer gebeurt SETBP1 eiwit wordt hersteld in verschillende stadia van het leven van de muis. Er zijn geen behandelingen voor personen die leven met de levensbeïnvloedende genetische neurologische ontwikkelingsstoornis, SETBP1. We hebben gul SETBP1 supporters die overeenkomen met $ 5,000 dollar voor donaties aan SETBP1 Society vanaf dinsdag dinsdag !! Facebook komt ook overeen met in totaal $ 7 miljoen dollar aan donaties op Facebook. Doe een gift of maak een fondsenwerving op 3 december om ons te helpen ons $ 25K-doel te bereiken om te helpen financieren SETBP1 stoornisonderzoek om uiteindelijk het leven van mensen met leven te verbeteren SETBP1 stoornis. Kom meer te weten over onze Giving Tuesday-campagne.
Ontdek hoe u Maak je eigen Giving Tuesday Facebook Fundraiser.
Elk kwartaal een SETBP1 Samenwerkingsgesprek
16 oktober 2019 12:00 uur CST / 1: 00pm ET / 6: 00pm VK
Het doel van het kwartaal SETBP1 roept op onderzoekers, specialisten, wetenschappers en de industrie van over de hele wereld in staat te stellen hun onderzoek, hun expertise te delen en met elkaar samen te werken. Het doel is om onderzoek sneller vooruit te helpen door samenwerking.
Deelnemers: wetenschappers, onderzoekers, industrie, medisch specialisten, SETBP1 leden van de gemeenschap
Formaat: 1 uur bellen met bij voorkeur 2 presentaties over onderwerpen die relevant zijn voor de voortgang SETBP1 Onderzoek. Deelnemers kunnen na de presentaties rechtstreeks vragen stellen aan de presentatoren.
presentatoren:
Angela Morgan, PhD
NHMRC Practitioner Fellow, Speech and Language group | Murdoch Children's Research Institute
De bevindingen van haar zijn aan de gang SETBP1 Spraak- en taalstudie
Simon E. Fisher, DPhil en Maggie Wong, DPhil
Afdeling Taal en Genetica | Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek
Bestuderen SETBP1 stoornis met behulp van menselijke celcultuurmodellen
Miljoen dollar fietstocht
8 June 2019
SETBP1 Society en het Orphan Disease Center van de Universiteit van Pennsylvania nodigen je uit om deel te nemen aan de Million Dollar Bike Ride op zaterdag 8 juni 2019 om geld in te zamelen voor onderzoek naar zeldzame ziekten, waaronder SETBP1 wanorde. 100% van de registratie en fondsenwerving gaat naar SETBP1 Onderzoek! Niet alleen dat, maar het Orphan Disease Center komt overeen met maximaal $ 30,000 dat namens ons wordt opgehaald SETBP1 Sterk team! Meer informatie door onze te bezoeken Miljoen dollar fietstocht pagina.
We zullen ook een familiebijeenkomst houden rondom dit evenement voor iedereen SETBP1 gezinnen die van plan zijn aanwezig te zijn. Meer details volgen snel!
Stel uw donatie- / inzamelingspagina in - Klik Hier voor instructies!
Bekijk onze SETBP1 Sterke teampagina!
SETBP1 Virtuele gezinsconferentie - 2019
19 januari 2019 van 2:00 - 4:00 uur EST / 7:00 - 9:00 uur GMT
Deze aankomende conferentie wordt georganiseerd in samenwerking met Simons VIP Connect. Onze presentatoren zijn Dr. Wendy Chung, de directeur van Clinical Research bij SFARI bij de Simons Foundation en de hoofdonderzoeker van Simons VIP, Nancy R. Kaufman, MA, CCC-SLP, een gerenommeerde spraaktaalpatholoog en de eigenaar / directeur van de Kaufman Children's Centre, Dr. Angela Morgan, een professor aan de Universiteit van Melbourne en Murdoch Childrens Research Institute met expertise in het werken met kinderen met spraak- en taalstoornissen geassocieerd met zeldzame genetische aandoeningen, en Haley Oyler, president van SETBP1 Society.
Iedereen geïnteresseerd in SETBP1 onderzoek is uitgenodigd om aanwezig te zijn. Dit biedt deelnemers de mogelijkheid om het laatste onderzoek te horen over personen met een vermoeden van functieverlies SETBP1 mutatie (SETBP1 wanorde). SETBP1 gezinnen krijgen ook de mogelijkheid om het gesprek voort te zetten na de presentaties.
2018 Geven dinsdag SETBP1 Onderzoek Online Fundraiser
Dinsdag 27 november 2018 is wereldwijde giving day, ook bekend als GivingTuesday!
Dit jaar zijn we fondsenwerving om een te helpen SETBP1 stoornis muismodel om de impact van te karakteriseren SETBP1 stoornis en om inzicht te krijgen in wat SETBP1 doet voor het lichaam. Er zijn geen behandelingen voor personen die leven met de levensbedreigende genetische neurologische ontwikkelingsstoornis, SETBP1. Facebook en PayPal matchen tot een totaal van $ 7 miljoen dollar aan donaties op Facebook. Doe een donatie of maak een fondsenwerving op 27 november om ons te helpen ons $ 15K-doel te bereiken om te helpen financieren SETBP1 stoornisonderzoek om het leven van mensen met leven te verbeteren SETBP1 wanorde. Maak een fondsenwerver op hier.
ZELDZAME carrousel van mogelijke dromen Fundraiser
WANNEER: Gestart op 1 februari, loopt tot en met 28 februari 2018 World RARE Disease Day en eindigt op zaterdag 3 maart.
WAAR: Doe mee met The Carousel op 12103 Conrad Rd, Austin, TX van 10 tot 12 uur. Virtuele deelname is welkom.
WAT: Kom rijden met de carrousel voor SETBP1 wanorde! Alle donoren krijgen een gratis ritje op de carrousel! Kaarten voor ritten op de carrousel en andere leuke activiteiten kosten $ 5 op het evenement. Breng je vrienden en familie mee, maak foto's, geniet van eten en drinken en help het bewustzijn van de zeldzame neurologische aandoening te verspreiden, SETBP1 wanorde!
De RARE Carousel is een unieke samenwerking tussen Festival of the Children Foundation en Global Genes en biedt een opwindende en innovatieve manier voor SETBP1 Society om fondsen te werven, nieuwe donoren te cultiveren en het bewustzijn te vergroten. We zijn fondsenwerving om te promoten SETBP1 wanorde Onderzoek!
2018
SETBP1 Virtuele gezinsconferentie - 2018
13 januari 2018 van 2:00 - 4:00 uur EST / 7:00 - 9:00 uur GMT
Deze conferentie werd georganiseerd in samenwerking met Simons VIP Connect en Boston Children's specialist Dr. Siddhardth Srivastava.
Bekijk de video van de presentaties.
Alle gezinnen met een kind met een SETBP1 mutatie is uitgenodigd om aanwezig te zijn. Dit biedt deelnemers de mogelijkheid om het laatste onderzoek te horen over personen met een vermoeden van functieverlies SETBP1 mutatie (SETBP1 wanorde). Stuur een email naar info@setbp1.org indien geïnteresseerd in meer informatie over de conferentie.